专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢障碍,导致体内甲基丙二酸积累,进而影响神经递质合成和脑能量...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3](图1)。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的(www.e993.com)2024年11月7日。此外还有一种特殊情况,就是维生素B12缺乏引起的继发性的甲基丙二酸血症。因为维生素B12大量存在于肉类中,所以如孕期长期素...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

患者因MUT基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶(MethylmalonylCoAMutase,MCM)缺陷,或因钴胺素(Cobalamin,Cbl,即维生素B12)合成缺陷引起甲基丙二酸、甲基枸橼酸、丙酸等代谢障碍从而在体内堆积,最终导致神经系统、肾脏、血液系统甚至心血管系统等损害,病死率较高。

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。

高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗

TCⅡ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致胎儿死亡、发育落后、腹泻、巨幼细胞性贫血、全血细胞减少症、神经精神异常以及免疫功能低下等,生化表型为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。肌内注射或口服钴胺素可有效改善患者病情。转钴胺素受体(transcobalaminreceptor,TCblR)缺乏症,是一种罕见的常染色体...

10月1日起8个辅助生殖项目可医保报销,但莫忽视这些条件……

经检查,刘女士是甲基丙二酸血症基因携带者,她先生也是这种基因的携带者,于是宝宝发病了,查出来患有甲基丙二酸血症,喂养困难、经常呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡……“我们想生一个健康的宝宝?”不甘心的刘女士来到中信湘雅,“这里的医生给了我勇气,说可以从胚胎里面筛选,就是把携带甲基丙二酸血症基因的...