不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

从患者体内发现基因突变位点“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一、遗传因素P53基因突变是什么引起的?一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

特点:心室扩张和收缩功能减退,心脏腔体增大。病因:遗传、病毒感染、酒精滥用等。遗传机制:DCM通常与多种基因突变有关,这些基因涉及心肌收缩、细胞结构和代谢等功能。相关基因:lTTN:编码心肌中的肌肉蛋白(肌钙蛋白I和肌钙蛋白T),其突变是DCM中最常见的遗传因素。lLMNA:与细胞核膜结构相关,突变可导致心力衰竭...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

公元1002年:科举为什么发生基因突变?2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿(www.e993.com)2024年11月16日。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂...

不是基因突变!表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素

SIR2、组蛋白的过表达或组蛋白甲基转移酶基因SET2的缺失延长了酵母的寿命,这表明表观遗传变化不仅是一种生物标志物,而且是酵母衰老的原因。与衰老相关的表观遗传变化,包括DNA甲基化(DNAme)模式的变化,H3K4me3,H3K9me3和H3K27me3,也可见于多细胞生物中。例子包括缺乏H3K4三甲基化复合物的蠕虫或过度表达Sir2基因...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

...团队揭示肺癌免疫治疗获得性耐药中的关键基因突变和免疫表型特征

哈佛研究者们在超过1/4(27.8%)的获得性耐药肺癌患者中,检出了可能导致耐药的基因突变,如STK11、B2M、KEAP1及JAK1/2的功能丧失性突变,且这些突变并不见于对照组患者;而在免疫表型特点方面,获得性耐药患者表现为肿瘤内浸润淋巴细胞,如CD3e+/CD8a+T细胞显著减少,且癌细胞与T细胞距离明显拉开,HLA-I类分子表达也大...

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

ROS1基因发生致癌变异,会激活其下游通路的信号,造成细胞过度地生长及增殖,驱动肿瘤的发生。02变异类型及临床特点变异类型包括融合(重排)、点突变、扩增,其中融合是ROS1基因主要变异类型。ROS1基因发生融合时丢失细胞外区域,保留跨膜区和胞内酪氨酸激酶区域。在NSCLC中,融合变异率约2%-3%,常见融合伴侣...