5分钟完整提取DNA!我市首个基因提取和常温储存技术服务中心落地莲都

精准医疗是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法,而其魅力在于通过将患者病变基因与自身原始基因进行对比,消除人种差别和个体间序列的固有差别,能够帮助医生快速、准确地找到导致疾病的基因突变位点,从而开展精准诊断及个体化治疗,确保疾病治疗的精准性、安全性和有效性。市妇幼保健院专...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

1/2中国肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新...

表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是非小细胞肺癌(NSCLC)尤为常见的驱动基因突变。根据《三代EGFR-TKI在EGFR突变NSCLC治疗中应用的专家共识(2022年版)》数据,在中国NSCLC人群中,EGFR突变比例为28.2%,在肺腺癌中,该比例可达50.2%。近日,NatureReviewsClinicalOncology发表一篇观点性文章,阐述了当前探索的EGFR突变NSCLC...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

每天都感觉疲惫、精神不济、心情不佳……这种情况可能是甲状腺功能在减退。甲状腺功能减退简称“甲减”,是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低的疾病。甲状腺激素通过血液运输到全身,广泛调节新陈代谢,堪称人体“发动机”。如果出现甲减,甲状腺分泌的激素不够用,新陈代谢就会降低,整个人从精...

基因突变揭示红斑狼疮新疗法:德国研究为治疗难题带来曙光

红斑狼疮,这个让无数患者痛苦不堪的疾病,是一种慢性炎症性疾病。患者的免疫系统会错误地攻击自身的组织,导致身体出现炎症,对受影响的器官造成永久性的损伤。而德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人员发现,一种与蛋白质UNC93B1相关的基因突变是红斑狼疮的元凶。这种基因突变能间接影响免疫细胞内的关键受体,...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异(www.e993.com)2024年11月15日。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里,没...

进化史上最幸运的8项基因突变

7、不易患心脏病的幸运突变有些个体所携带的一种罕见基因突变,可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度,能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做ApoC-III,这种蛋白质是由...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

7003383

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

基因编辑疗法商业化提速,未来打一针就能治愈心脏病?

目前获得批准或者等待批准的基因疗法大部分瞄准的是罕见病，这是由于罕见病的致病原因是基因突变，通过基因编辑来修复突变，有望实现一次性治愈的疗效；同时，在基因编辑安全性未确定的情况下，选择无药可治，生存期较短和生存概率低的罕见遗传疾病作为适应证，更有可能通过监管审批。但如果基因疗法仅仅瞄准罕见病，意味...