首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...

...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

中国首次基因编辑治愈外籍患者,18岁老挝地中海贫血症患者获新生

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,其中,β-地中海贫血症是一种流行于我国南方地区的遗传性血红蛋白病,在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国也较为多见。据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家广泛存在,每年大约有30万名婴儿出生时患...

电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基的架构不...

中国基因编辑新突破:首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症

7月22日,正序生物宣布,一名来自老挝的输血依赖型β-地中海贫血症患者,在接受CS-101治疗后,已持续摆脱输血依赖超过两个月,其血红蛋白浓度稳定在120g/L以上,生活质量显著提升,回归正常生活。这不仅是对中国基因编辑技术的一次重大验证,也是全球基因治疗领域的一大进步。

全球首款治疗镰刀细胞贫血的基因编辑疗法英国获批,由Vertex和...

镰刀状细胞贫血病是一种遗传性血液疾病,会导致严重的疼痛,器官受损,以及由于畸形或“镰刀”血细胞导致的寿命缩短,患者会经历痛苦的血管阻塞,也被称为血管闭塞性危象,这会导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭的症状,在英国,镰刀状细胞贫血病患者的平均死亡年龄约为40岁;β地中海贫血也是一种遗传性血液疾病...

正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

β-地中海贫血症是由于β-珠蛋白基因缺陷导致β-珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE(transformerBaseEditor)(Wangetal.,NatCellBiol,2021),对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑,模拟...

口形红细胞增多是什么原因

口形红细胞增多可能是由遗传性口形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、巨球蛋白血症、镰状细胞性贫血、疟疾等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性口形红细胞增多症遗传性口形红细胞增多症是由于膜上的蛋白质结构异常导致红细胞表面负电荷减少而易聚集在一起形成口形...

获得诺贝尔奖的基因编辑技术首次获批,可治疗地中海贫血

胎儿血红蛋白是一种携带氧气的血红蛋白,婴儿出生时自然存在,随着婴儿的长大,血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。借助exa-cel治疗,有可能缓解输血依赖性β地中海贫血患者的输血需求,并减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。CRISPR/Cas9基因编辑疗法Exa-cel得以上市是基于Vertex此前公布的...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

疾病可导致异食癖,但是当疾病好转之后(比如,纠正贫血),异食癖并不总是可以随之消失,可能还是需要行为干预。这提示,异食癖可能与多因素有关,而未必是单一因素所致。所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更...