...新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变!
在参与人类免疫反应的众多基因中,HLA变异与病毒感染的关联性最强。值得注意的是,HLAI类和II类等位基因也与SARS-CoV引起的严重急性呼吸综合征有关。本研究发现,“新冠超级免疫”的秘密在于人类白细胞抗原(HLA),或者向免疫系统发出信号的蛋白质标记。HLA编码基因的突变似乎有助于杀病毒T细胞识别SARS-C...
AI辅助冷冻电镜解析纤毛结构,浙大学者构建候选致病基因库,提供...
他解释道,“此前的诊断方法主要是从临床出发自上而下鉴定致病基因,即从临床病例出发,采用基因测序等手段筛选致病基因。我们的方法与此不同,在结构解析时,我们发现,组成纤毛的200多个蛋白质中任何一个突变都可能导致纤毛相关疾病,并能基于结构直观理解其致病机制,这是一种自下而上发掘纤毛病致病基因的新思路。”...
心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024
基因变异是绝大多数HCM患者的根本病因,约60%的HCM患者可以找到明确的致病基因编译。因此,基因检测对指导HCM诊治有重要临床意义。2023版指南推荐所有临床疑诊或确诊HCM的患者进行基因筛查。图1HCM诊断流程注:SCD:心脏性猝死;P/LP:致病/可能致病;VUS:意义未明。??非侵入性成像方式是心肌病患者诊断和随访的...
...了后代苦了自己|妞妞|遗传病|综合症|基因变异|致病基因_网易订阅
这样说当然正确,所有的基因变异都可能成为种群演化的关键,包括那些我们人类认为的“致病基因”。但这远不能成为“支持所有人生育后代”的理由,原因有二:一是我认为个体的幸福大于集体的利益,不能为了集体利益而强迫个体牺牲自己。即患有遗传病的人生育后代,虽然对整个种群是有益的,但代价是剥夺了新生儿的健康和幸...
华大基因尹烨说“自闭症的基因写在精子里”,一本正经地胡说八道!
但可以非常明确的是,虽然自闭症的形成可能受到遗传因素的影响,但它不是遗传性疾病,这是两个不同的概念。目前,科研人员没有找到自闭症的致病基因,单基因肯定没有,多基因也没有确切的答案。也就是说,自闭症是不可能靠孕前、产前或新生儿基因检测测出来的,更不可能通过基因检测来有效地避免患病风险。
精神障碍会遗传吗?人类基因组计划揭露了残酷的真相!让精神科大夫...
01精神分裂症、抑郁症和双相障碍的主要病因被认为是大量的后天形成的病理性记忆,而非遗传因素(www.e993.com)2024年10月16日。02尽管人类基因组计划已完成了多年,但关于精神障碍遗传基因的研究仍未取得突破性的进展。03事实上,精神分裂症患者的生育率低,但这种疾病却一直存在,患病率甚至有增无减,这更加说明它不属于遗传疾病。
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
如果父母决定代表未受影响的孩子进行测试,特别是在没有有效治疗/症状通常发生在成年期的情况下(剥夺了孩子做出决定的自主权),可能会出现道德问题。儿童的最大利益应该是进行预测性基因测试或披露现有数据集的预测结果的主要原因。因此不主张对无症状的健康儿童进行检测,除非他们有可用的治疗方法,或者是需要提前疾病...
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
其他如BRCA1和BRCA2基因变异的携带者同样面临较高的乳腺癌和其他癌症的风险。这些大效应风险基因并不直接导致疾病,而是与其他一种或多种致病因素共同作用。人类基因组计划的早期遭遇了不少挑战。据报道,沃森把握了这个项目的方向,并”如巨人般笼罩整个项目”(Cook-Deegan,p.161)。沃森对于项目的管理有着明确的...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,...
基因疗法破冰戈谢病治疗
腺相关病毒(AAV)载体基因疗法利用经过修改后的腺病毒为载体,将治疗基因输送到靶细胞且不会致病。这项技术有望将健康的GBA1基因引入患者细胞,解决GD致病的根本原因,实现根治。新锐公司打头阵近期,Freeline公司公布了其在研GDAAV基因疗法FLT201开展的Ⅰ/Ⅱ期GALILEO-1试验所取得的积极临床数据。FLT201是一种潜在...