长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用
研究结果显示,RB1基因的失活在RB的发生发展中扮演着核心角色,除了一例样本外,其他所有样本均呈现RB1双等位基因失活,主要通过多种机制实现,包括点突变、小的插入/缺失、结构变异以及RB1基因启动子区域的高甲基化。此外,研究进一步鉴定了20种不同的RB1病理变异,包括3个新发现的小变异和5个体细胞SVs,这些变异在以往...
Mol Cell | 谭小军团队揭示STING的原始功能在于溶酶体生成
在进化上,TFEB等位基因的出现远早于脊椎动物,当然也远早于STING的干扰素和炎症功能的出现。近年来,TFEB和溶酶体在免疫中的作用逐渐被揭示并成为共识。因此,TFEB的激活以及溶酶体的生成,作为STING的重要原始功能,非常合理,其必然在原始天然免疫中发挥重要作用。STING的慢性激活在正常衰老和各种老年病中普遍存在,而STING-...
私营体检“探路”20年 张黎刚:有信心让爱康再上一个台阶
“如果一个人有两份拷贝的APOEε4等位基因,他比正常人的(患病)风险会增加26倍。而今年5月西班牙的一个科学团队发表在《NatureMedicine》上的研究表明,对于有两份拷贝的APOEε4等位基因的人,到了某个年龄段几乎都会得阿尔茨海默病,而不再只是风险的增加了。”根据张黎刚提供的数据,在爱康以往参与APOE基因检测的...
张黎刚:当技术来临的时候希望是驾驭而不是被淘汰
张黎刚表示,今年,爱康引入了基于microRNA技术的血液检测方式,可能在阿尔茨海默病症状出现5-7年前就能预测患病风险,未来希望能够将AI、血液检测及基因检测技术相结合进行医学研究,探索出让更多阿尔茨海默病家庭获益的科学成果。据行业从业人员估算,相比国内医院的体检中心,爱康平均提前了3-5年开始应用这些新技术。根据公开...
RNA为模板 首次实现植物同源重组修复
在多数物种中,非同源末端连接的修复途径是DNA双链断裂最主要的修复途径,而通过同源重组修复途径(HDR)的概率特别低,无法高效将足量的修复模板(DRT)递送到植物细胞。在植物中实现高效率的同源重组,并用于农作物中优异等位基因替换和重要农艺性状改良,还面临巨大挑战。
2023年小麦新基因挖掘和遗传改良新技术研究回眸 | 科技导报
澳大利亚联邦科工组织Zhang等对携带Sr9不同等位基因的品种进行EMS诱变,对感病突变体进行MutRenSeq,获得了一个共有的候选基因,分别在Sr9b、Sr9e、Sr9g和Sr9h遗传分离群体中进行验证,发现该基因与抗病性共分离(www.e993.com)2024年9月26日。转基因结果显示,转基因植株表现为抗病,证明所克隆的基因就是Sr9。
上周四川卫生健康领域有哪些大事?一篇文章梳理
截至目前,四川脐血库已累计发现64个HLA等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。据悉,HLA就像我们的“基因身份证”,具有独特性且终身不变,因此可作为遗传性标记,在造血干细胞和器官移植、输血、相关疾病诊断和亲子鉴定等方面具有重要意义。10.成都“信用就医”服务上线成都日报7月19日报道,成都市“信用就医...
我科学家发现调控水稻高效吸收利用氮素的“闸门”
国际专家评价,万建民团队鉴定了氮高效关键转录因子OsGATA8-H并探索了等位基因多样性,获得了系统深入的原创性成果。在现代水稻品种中发现优异单倍型OsGATA8-H,将对水稻氮高效遗传育种研究产生深远影响。
康农种业:玉米种子销量逐年上涨 七大核心技术构建竞争优势
通过自主研发或与机构合作不断沉淀,康农种业掌握了单倍体诱导育种技术、分子标记辅助育种技术、基因编辑技术、特定性状基因突变定向诱导技术、近等位基因系选择及应用技术、不育化种子生产技术、抗纹枯病材料选择及育种技术七项核心技术,并形成差异化的竞争优势,为其实现可持续发展提供了有力保障。在技术储备方面,截至...
发现患者和肿瘤类型间共有新抗原的HLA-新表位|KRAS|HLA|抗原盒|...
图2稳定表达含有47种共有肿瘤新抗原的多抗原盒的HLAI单等位基因细胞系的建立局部氨基酸序列背景可能会影响抗原的处理。因此,设计了独特的C1R-HLAnull以稳定表达所有47种优先考虑的新抗原的串联,这些新抗原是否被短的而灵活的氨基酸接头分离(图2b)。随后,通过稳定的慢病毒转导有接头和无接头新抗原表达的C1R-HLAnu...