国内首款治疗脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的IIT临床研究完成首例...

其中,脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是最常见的SCA亚型,约占中国SCA患者的2/3。SCA3是由于AXTN3基因编码序列内CAG三核苷酸重复数异常扩增突变,生成含多聚谷氨酰胺的毒性蛋白而致病。FY015A是从疾病的源头纠正基因缺陷出发,通过在RNA加工水平切除mRNA中的毒性片段从而阻止毒蛋白的产生。在转基因动物实验中,FY015A能...

CNS Neurosci Ther封面文章: 脊髓小脑共济失调3 型中的功能和结构...

这些发现表明,SCA3患者的临床表现异常源于小脑和大脑功能层次结构的破坏,以及功能连接与结构连接的脱耦。在SCA3患者小脑内和小脑-大脑功能两种梯度模式及功能连接与结构连接的潜在异常的研究中,我们发现SCA3患者在小脑内以及小脑与大脑皮层之间的主要功能梯度呈现出特定的空间分布。与健康对照组(HCs)相比,SCA3患者右侧小脑...

脑声常谈丨经典型行为学实验和新兴动物行为学实验

6.SCA7mousecerebellarpathologyrevealspreferentialdownregulationofkeyPurkinjecell-identitygenesandshareddiseasesignaturewithSCA1andSCA2.[J].NiewiadomskaCimickaAnna;DoussauFrédéric;PerotJeanBaptiste;RouxMichelJ;KeimeCeline;HacheAntoine;PiguetFran??oise;NovatiAriana;Weber...

遗传性共济失调如何分类?有哪些临床表现?

1、脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)SCA是最常见的ADCA,也是HA的主要类型。其患病率为(8～12)/10万,目前已发现的亚型已经超过50种,以脊髓小脑性共济失调3型/马查多·约瑟夫病(spinocerebellarataxiatype3/Machado-Josephdisease,SCA3/MJD)为最常见的SCA亚型,约占中国SCA患者的2/3。SCA多于青...

指南速递 | 一文总结中国遗传性共济失调诊治专家共识(2024)六大...

1.遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)复杂型:HSP的特征性临床表现为下肢痉挛和无力,也可出现共济失调症状;HSP致病基因检测呈阳性,可与HA鉴别。2.亨廷顿病(Huntington′sdisease):亨廷顿病可表现为步态异常,在舞蹈样动作不明显时,需与脊髓小脑性共济失调(SCA)鉴别,如SCA17和DRPLA也可有肢体不自主动作...

脊髓小脑性共济失调

主要常染色体显性SCA为SCA1(ATXN1)、SCA2(ATXN2)、SCA3(ATXN3)、SCA6(CACNA1A)、SCA7(ATXN7),主要常染色体隐性共济失调致病基因为FXN、ATM、APTX、SETX(www.e993.com)2024年11月2日。以上很多致病基因突变后可造成小脑结构功能异常,但病理受损范围并不局限于小脑系统,因此疾病表型还涉及锥体系、锥体外系、高级智能、视觉和听觉等方面。在...

安天圣施完成千万级PreA+轮融资,和瑞创投SCA3产业基金投资

投资界(ID:pedaily2012)7月11日消息,据动脉网,苏州安天圣施医药科技有限公司(以下简称“安天圣施”或“公司”)近日完成千万元级preA+轮融资,本轮融资由和瑞创投SCA3产业基金投资。同时,公司宣布与中国脊髓小脑性共济失调(SCA)患者组织北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心(以下简称“企鹅之家”)开展全面合作,加速推...

什么是脊髓小脑共济失调2型?

什么是脊髓小脑共济失调2型?脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是中枢神经系统遗传性疾病中的一种特异性类型。在SCA2中,遗传缺陷会导致特定的神经纤维受损,这些神经纤维传递进出大脑的信息,从而导致小脑的变性(大脑的协调中心)。SCA2的症状是什么?SCA2与SCA1和SCA3非常相似,第一症状通常是Ataxia--手不协调,走路时...

Biohaven被辉瑞116亿美元收购后 三期SCA试验失败

此外,Biohaven还指出试验结果缺乏统计学意义的另一种原因,可能是SCA疾病基因型的不同所导致的。当研究人员将试验结果按基因型分解数据时,研究人员注意到在SCA3型的受试者中(约占总体受试者的41%),与安慰剂相比,从开始到48周接受troriluzole治疗的患者f-SARA评分表现出了更大的治疗益处。

安天圣施完成千万级preA+轮融资,与中国SCA患者组织企鹅之家深入合作

近日,苏州安天圣施医药科技有限公司(以下简称“安天圣施”或“公司”)完成千万元级preA+轮融资,本轮融资由和瑞创投SCA3产业基金投资。同时,公司宣布与中国脊髓小脑性共济失调(SCA)患者组织北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心(以下简称“企鹅之家”)开展全面合作,加速推进罕见病药物开发及临床研究,尽可能惠及全国更多...