叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键
叶酸代谢能力基因检测便是一种通过分析个体基因型来评估其叶酸代谢能力的方法。目前,主要检测的两个关键酶MTHFR和MTRR的基因是否存在突变。1、MTHFR基因检测:主要检测C677T和A1298C两个位点。MTHFRC667T中,包括:野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT);MTHFRA1298C位点分为:野生型(AA)、杂合突...
2024 ESMO│聚焦精准医学时代,与王佳玉教授共话PAM通路基因检测与...
此外,尽管近年来基于NGS的基因突变检测已成为乳腺癌研究和临床诊断的重要工具,然而,其在临床上的可及性仍有待改善。NGS技术能够同时检测多个基因的突变,具有高通量、高灵敏度的特点,为乳腺癌患者提供了全面的分子特征分析,但由于成本高昂以及地区差异导致人员和设备短缺造成的的局限性,许多患者无法及时获得这些先进的检测...
精准治疗,检测先行——腹腔液cfDNA为卵巢癌HRD基因检测提供新途径
基因检测,通常是在肿瘤组织样本中进行的,而今年ASCO年会上公布的一项研究表明采集20毫升的腹腔液并提取游离DNA(cfDNA),成功实现了对新诊断卵巢癌患者HRD的有效检测[4]。研究背景在诊断时进行HRD检测对晚期高级别卵巢癌患者至关重要。HRD状态由BRCA1或BRCA2致病变异或高基因组不稳定性评分(GIS)定义。这些基因组检测...
叶酸补充依赖于基因检测结果?活性叶酸优于叶酸片?别被误导了
其中纯合突变型TT女性的叶酸代谢能力最差,其酶活性仅为CC型的约45%。02MTHFRA1298C位点变异MTHFRA1298C位点变异是其中碱基A突变为C,从而形成3种基因分型,分别为AA、AC、CC,从而导致谷氨酸被丙氨酸替换,最终导致MTHFR酶活性降低。虽然目前针对A1298C位点的基因检测如火如荼的进行...
科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?
因此,想要精准补充叶酸首先要明确个体的叶酸代谢基因型,确定叶酸的吸收和利用水平,从而实现个性化增补叶酸,避免叶酸补充过少或过量。因此,产科医生建议备孕女性在补充叶酸前做叶酸代谢基因检测,评估人体对叶酸的吸收、利用和排泄能力。这一检测可以帮助产科医生更准确地了解孕妇的叶酸代谢状况,从而为其制定个性化的补充方案...
叶酸有必要补充吗?叶酸基因检测有查的必要吗?
检测什么综上所述,对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,对于检测基因位点,临床通常检测MTHFRC677T位点显示结果为CC/CT/TT可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量(www.e993.com)2024年10月16日。
扑朔迷离,一例“罕见”Burkitt淋巴瘤探秘之旅
流式报告:检测到Ki-67指数为50.33%异常单克隆B淋巴细胞(CD5+CD10-Bcl-2+)。病理结果:符合具有母细胞形态的侵袭性B细胞淋巴瘤累及骨髓。PET-CT检查:Fish检测:MYC重排阳性,IGH::MYC融合基因[t(8,14)]阳性。其余BCL-6、CCND1、TP53、CDKN2A、MLL、BCR/ABL基因未见异常,IGH::BCL-2、IGH::CCND1融合基...
不再雾里看花,基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准有效
基于我们对1426个组织样本的分析,我们提出了对NSCLC样LCNEC亚组的完善,包括SMARCA4、KRAS、FGF3/4/19、STK11、CDKN2A/B、CCND1和MTAP作为定义该亚组的基因变异。样本分布为39%的SCLC样,37%的NSCLC样,2%的类癌样和22%的未分类。当将我们的分类应用于其他作为NSCLC和SCLC提交的样本时,定义我们的LCNEC亚...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
检测项目:实体瘤全景680基因检测(血液版)图1患者报告结果RAD51D突变肺癌患者是否考虑PARPi治疗?本次肺癌患者检出的RAD51D基因,又名RAD51L3,与BRCA1/2基因一样,已经被证明属于同源重组修复基因(HRR),参与DNA修复和重组过程。RAD51D与XRCC2、XRCC3、RAD51B(RAD51L1)、RAD51C(RAD51L2)共5个同源基因一同...
21CC|晚期肺癌逐渐步入慢病管理时代,如何做好患者长期生存管理?
二是,在肺癌筛查方面,最大的问题是并非所有患者都进行了检测。在内陆地区检测率不高,对EGFR、ALK、ROS1等常见靶点的检测率较高,但对于较少见的靶点尚未覆盖,那么这些患者就没有机会接受靶向治疗。因此,我们也需要重视如何进行基因检测。三是,诊疗是否规范。目前的诊疗强调多学科参与,对于肺癌患者,我们不希望仅由收...