美国首个全球第二个!FDA 首次批准尼曼-匹克C 型病药物 | 一图读懂...

FDA首次批准尼曼-匹克C型病药物|一图读懂:2024年9月下半月全球新药研发进展2024年版第18期《全球药研新动态》新鲜出炉!全球新药批准概况2024年9月下半月,美国食品药品监督管理局(FDA)批准新药申请(NDA)6个,其中包括4个新分子实体(NMEs)。日本医药品医疗器械综合机构(PMDA)批准新药申请32个,其中包括14...

C型尼曼匹克氏症新药!FDA批准Aqneursa治疗相关神经系统症状

昨日,美国食品药品监督管理局(FDA)发布公告称,已批准生物制药公司IntraBio的Aqneursa(levacetylleucine,左乙酰亮氨酸,前称IB1001),用于治疗体重至少15公斤的成人和儿科患者的C型尼曼匹克氏症(NPC)相关神经系统症状。“这是FDA在一周内批准的第二个C型尼曼匹克氏症治疗药物。今天的批准进一步强调了该机构支持研发罕见...

遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...

骨髓涂片可见大量典型尼曼-匹克细胞,通过对患者、父母及妹妹进行尼曼-匹克相关基因检测,先证者同时遗传了母亲的NPC1c.3451G>A(p.Ala1151Thr)变异,与父亲NPC1c.3557G>A致病变异,携带单个致病位点的杂合变异通常不会导致相关疾病发生,而当致病变异呈现纯合或者复合杂合(反式)排列时,导致相关疾病发生。NPC1...

骨髓涂片偶遇尼曼匹克

遂做骨穿,骨髓图片如下图4-7,从髓片我们可以发现一类胞体偏大,为圆形或椭圆形,核固缩,较小,常见1-2个,偏于细胞一侧,胞质丰富,呈粉红色,充满大小不一有透明感泡沫状或蜂窝状的磷脂颗粒的细胞——尼曼匹克细胞(又称为“泡沫细胞”)。

新药专题|9月:新型精神分裂症药物在美获批上市,国产自免…

2024年9月,美国FDA批准了5个新药上市,包括两个C型尼曼匹克病新药MIPLYFFA和AQNEURSA、精神分裂症新药COBENFY、冠状动脉疾病的诊断药物FLYRCADO、抗体新药EBGLYSS。NMPA批准了3个国产1类新药上市,包括康诺亚的自免新药司普奇拜单抗、康方生物的降脂药伊努西单抗和齐鲁制药的PD-1/CTLA-4组合抗体艾帕洛利单抗托沃瑞利...

9月3款创新药有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期,预计9月,美国FDA将对3款创新药物的批准做出监管决定,本文将对这些疗法进行相关介绍(www.e993.com)2024年11月14日。▲9月有望在美国获批的新药(药明康德内容团队制图,点击可见大图)活性成分:Arimoclomol适应症:C型尼曼匹克病(NPC)公司名称:ZevraTherapeutics...

遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val...

患者、父母及妹妹遗传代谢病相关基因检测及一代测序验证:患者检测到与尼曼-匹克细胞病相关的NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)致病变异位点和NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)致病变异位点;母亲为NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)杂合突变,父亲、妹妹为NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)杂合...

全国仅百例尼曼匹克病患者,患者盼望唯一用药续约医保

根据尼曼匹克病患者组织调研数据，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者仅有400余例。其中B型孩子人数较多，占总人数三分之二，C型患者仅在70-80人左右。C型尼曼匹克病是为数不多“有药可用”的罕见病。照顾尼曼匹克病孩子。受访者供图全国仅有百例，大部分患者10-25年内死亡“我儿子今年23岁，15年...

阐明C型尼曼匹克病的候补治疗药的有效性/毒性相关结构的特征

日本宫崎大学于2023年9月8日宣布,针对被称为“小儿痴呆症”的尼曼-匹克病C型先天性疑难病症,发现了有望作为治疗药物候补的环糊精(CD)的有效性表达和毒性表达相关的分子结构学特性。该研究由该大学医学部附属医院药剂部的山田侑世药剂师、池田龙二教授、熊本大学研究生院生命科学研究部的石冢洋一教授等人的研究小组...

罕见病知识分享(二):C型尼曼匹克病

C型为尼曼匹克病最常见的类型,由于从围生期到成人期均可发病,可分围生期型,早婴型,晚婴型,青少年型和成人型,变化很大,严重者新生儿期去世,较轻者可以活至60岁。1.围生期型围生期型尼曼匹克C型病人最早可在出生前(胎儿)即可出现如胎儿水肿或胎儿腹水的症状,即使胎儿期没有症状,也往往在生后3个月以内...