历时十年,张锋创立的Editas公司正式发布首个体内CRISPR基因编辑...
为克服这一局限,EditasMedicine开发了一种特异于CEP290IVS26突变的基因编辑策略,使用AAV5载体通过视网膜下注射将saCas9和CEP290特异性gRNA递送至感光细胞,通过双gRNA分别靶向突变内含子区域的上下游,直接将突变内含子区域整体删除或倒位,从而恢复CEP290基因的正常表达,巧妙避免了AAV病毒包装能力有限的局限。2019年7...
Editas公布基因编辑治疗遗传性失明I/II期数据
EDIT-101是一种针对LCA10的基于CRISPR的基因编辑疗法,LCA10是由于中心体蛋白290(CEP290)基因突变导致的单基因疾病,是约20-30%的LCA患者患病的原因,目前尚无针对这种疾病的有效治疗方法。EDIT-101通过视网膜下注射进行给药,以确保其直接到达感光细胞,EDIT-101旨在通过删除IVS26CEP290突变...
关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...
各县市区要对新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目对象的资格确认、资金使用、阳性患儿随访、信息统计上报等进行监督检查。(三)注重宣传引导。市、县卫生健康部门要会同宣传、妇联等相关部门,采取多种方式对新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目的意义及内容进行广泛宣传,提高社会知晓度,使服务对象积极主动参与筛查。??...
FLT3-ITD AML异基因移植前MRD与结局相关,尤其是VAF≥0.01%
总共有173例(32.2%)患者在异基因HCT后复发(中位至复发时间为5.2个月),219例(40.8%)患者死亡(中位至死亡时间为10.1个月)。对于IVS检测的异基因HCT前血液中持续性FLT3-ITD变异,定义等位基因分数(VAF)阈值≥0.01%为MRD阳性,其结果与之前JAMA报告的锚定多重聚合酶链反应(AMP)检测结果密切一致。两种检测之间检测到...
NEJM:挽救致盲病患者视力!基因编辑疗法治疗眼病,再获突破性进展
这是一项1/2期、开放标签、单次剂量递增研究,纳入年龄在3岁及以上IVS26纯合或复合杂合突变引起的CEP290相关遗传性视网膜变性患者14例,所有患者均接受相关治疗,即视力最差的眼(治疗眼)视网膜下注射EDIT-101。其中,12例成人患者(年龄17~63岁)分别接受低剂量(2例)、中等剂量(5例)或高剂量(5例)的EDIT-101;2例儿...
血红蛋白病离体干细胞基因治疗与同种异体造血干细胞移植比较
在中位随访26个月,13例非β0/β0基因型患者中有12例患者不需要红细胞输注治疗,其他9例患者(β0/β0基因型患者或2个IVS1-110突变拷贝)年输血量中位值减少了73%,其中3例停止了红细胞输注(www.e993.com)2024年10月17日。患者体内HbAT87Q的水平从3.4g/dl增至10.0g/dl。NCT02453477研究包括9例TDT受试者,方法是骨髓腔内直接注射GLOBE...
肝癌吃靶向药用做基因检测吗
肝癌患者服用靶向药物前通常需要进行基因检测。肝癌是一种复杂的疾病,涉及多种分子通路的异常激活。靶向药物是针对特定分子异常设计的一种治疗方法,而基因检测可以揭示患者体内是否存在相应的靶标蛋白或关键基因突变。通过检测这些靶标蛋白或基因的表达或突变状态,可以为患者提供更为精准的治疗方案,并预测药物疗效及可能的...
张锋最新综述论文:系统总结基于CRISPR的基因编辑工具及其递送载体
刘如谦团队还进一步开发了双先导编辑(TwinPrimeEditing,TwinPE)。TwinPE同样不会导致DNA双链断裂,通过一个先导编辑蛋白和两个pegRNA,实现对人类基因组的可编程的大片段DNA的删除、替换、整合和倒位,为治疗复杂人类遗传疾病或大型基因突变所致的人类遗传疾病提供了有效工具。
Nature Med.丨Leber先天性黑矇10型的新希望,新曙光
二、建立CEP290IVS26基因突变敲入小鼠模型建立CEP290IVS26基因突变敲入小鼠模型,在小鼠模型视网膜下注射EDIT-101,观察剂量效应和药代动力学,检测到迅速并且持久的基因编辑效果,而且总体CEP290基因编辑率与SaCas9mRNA和gRNA均相关(图2)。图2.HuCEP290IVS26敲入小鼠的体内编辑效果。a.不同浓度EDIT-101在小鼠...
十八岁大学生身患高胆红素血症,究竟为何?|红细胞|血小板|外周血|...
且地贫属于溶血性贫血,患者的TBIL会出现升高的情况。而常规检查仅能对该疾病进行初筛,结合患者的家族史,其母亲胆红素轻度升高,于是建议临床医生和患者完善地中海贫血基因检测,最终该患者确诊为β珠蛋白基因中IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变的轻型β-地中海贫血(图5)。