mNGS、NGS和WGS三种基因测序方式的区别
NGS全称是Next-generationsequencingtechnology,也就是“下一代”测序技术(二代测序技术),属于短读长测序(可读取的序列长度一般在300个碱基以内),主要包括16S短片段测序,以及WGS测序(全基因组测序后将小片段组装),一般可以选择NGS的16S短片段测序作为预实验,可以最低成本最短时间获得较多高质量的细菌菌属数据,并排除...
二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识-22个要点
共识九:KIT突变、PDGFRA突变是胃肠道间质瘤的常规检测标志物,NF1、SDHx、BRAF、RAS、PIK3CA、FGFR1等变异属于KIT和PDGFRA野生型胃肠道间质瘤的潜在耐药生物标志物,一代测序检测KIT和PDGFRA突变的敏感度不足,推荐NGS作为胃肠道间质瘤临床常规检测手段(推荐等级:Ⅱ级推荐)2002年,美国FDA批准伊马替尼成为...
【综述分享】探讨NGS检测的“神奇三角”与优化因素
随着越来越多的靶向药物获批上市,加上第二代测序(NextGenerationSequencing,NGS)技术的出现,有望为深入理解非小细胞肺癌(Non-Small-CellLungCancer,NSCLC)的生物分子特征带来一场革命。然而,现存多个会影响NGS在临床实践中成功率的因素,临床医生需要在临床实践中充分了解NGS的优劣势以及实施NGS时需要考虑的问题,基...
行研|分子诊断系列:Sanger测序基因分析仪更广阔市场蓄势待发
第二代基因测序技术即NGS测序，又称高通量测序技术(high—throughputsequencing,HTS)，被称为下一代测序（Next-generationsequencing，NGS），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。核心是边合成边测序或边连接边测序，通过物理或化学的方式将模板DNA随机打断成小片段并通过PCR对文库进行扩增，同时对几十万到几...
2024 ELCC丨李娟教授:组织NGS与FISH检测一致性佳,共筑MET扩增晚期...
荧光原位杂交(FISH)检测是目前临床针对MET扩增检测的金标准,除此之外,二代测序技术(NGS)同样逐渐成为检测MET扩增的重要工具。3月20-23日,2024欧洲肺癌大会(ELCC)盛大召开,此次大会报道了METconcordance研究最新数据,该研究评估了NGS与FISH在中国NSCLC患者中MET扩增检测的一致性??,医脉通特邀四川省肿瘤医院李娟教授...
揭示肿瘤基因暗物质-雅康博三代测序技术及产品发布会成功举办
NGS是目前肿瘤精准医学领域的成熟技术,可覆盖约150bp的肿瘤片段检出,但读长较短,大部分基因组的结构变异区域或特殊结构区域,如MHC、Homopolymer、重复序列功能原件等无法精准检测(www.e993.com)2024年11月17日。第三代测序技术是长读长的技术平台,能够完成10000-15000bp的测序读长,准确度达99%以上,具有显著的高准确度清晰解析优势。鉴于癌症基因组...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
NGS在近一半的病例中发现了至少一种DNA突变,在约1/3的病例中发现了基因重排,这证实了DTC代表了一组异质性肿瘤,而非单一实体,具有不同的病理特征、分子背景和临床行为。因此,本研究数据证实了肿瘤基因型、组织学表型和临床病理特征之间存在严格的相关性。事实上,在突变阳性的DTCs中,BRAFV600E突变被证实几乎仅限于...
NGS分子分型检测如何预测子宫内膜癌患者保育治疗的预后?
子宫内膜癌的分子分型与临床预后相关,然而,目前还没有足够的数据支持将分子分型常规用于寻求保留生育能力的患者的治疗。本研究回顾性分析了90例接受保留生育功能治疗的患者,使用二代测序(NGS)panel将这些患者分为4种亚型。所有患者均接受内分泌治疗和宫腔镜检查。治疗期间每3个月行宫腔镜检查评估治疗效果。
探“中国红”国产Sanger测序仪和它背后的故事——“创新100”访...
1975年,英国生物化学家FrederickSange发明了双脱氧链终止法,也就是一代测序技术,又称为Sanger测序技术。因读长较长、准确率高达99.999%,Sanger测序一直是基因测序的金标准。自从下一代测序技术(NGS)问世以来,更多科技企业倾向于发展通量更高的二代测序仪,在高通量测序仪市场一片百花争春的热闹场景面前,一代测序仪...
肿瘤NGS名词解析
肿瘤NGS名词解析肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。下面就为大家科普一下NGS检测中常出现的名词。