碱基编辑安全性新发现:腺嘌呤碱基编辑器引发染色体脱靶结构变异

在功能影响方面,CRISPR-Cas9引发的染色体异常细胞中,p53和凋亡相关通路显著上调,可能导致细胞死亡。而ABE引发的异常细胞则表现出细胞周期相关基因的显著上调,细胞停滞在G0期,提示其对细胞增殖和功能可能产生影响。总的来说,该研究为碱基编辑器的安全性评估提供了重要的科学依据,强调了在临床应用中需谨慎考虑脱靶结构变异...

超声系列7: 胎儿持续右脐静脉_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

胎儿持续右脐静脉是一种相对常见的胎儿血管发育异常,在大多数情况下,这种异常是孤立存在的,对胎儿健康不会有显著影响。一旦发现胎儿持续右脐静脉,医生通常会进行更详细的超声检查以排除其他伴随胎儿畸形的可能性。若胎儿持续右脐静脉同时伴随其他结构畸形,则需要进一步评估排除胎儿染色体异常的可能性。

附一院好医“声”丨女子染色体异常致多年不孕 重医附一院生殖医学...

经生殖医学中心全面而细致的筛查,小冉的11号和22号染色体存在平衡易位。“染色体平衡易位是一种染色体结构异常的现象,患者通常不会表现出异常的症状,但理论上仅能产生极少数的正常配子,大大增加了不孕不育、胎停生化及胎儿畸形的风险。”据重医附一院生殖医学中心主任刘西茹教授介绍,在重医附一院生殖医学中心,胚胎植入前...

“科学”流言|XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”?

XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”,长大后更容易成为罪犯。图片来源:AI生成真相:“天生坏种”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一。超雄综合征的确容易导致注意...

2024年7月“科学”流言榜(总第125期)

9.XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”流言:XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”,长大后更容易成为罪犯。真相:“天生坏种”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一...

长期喝茶会导致缺钙?保鲜膜包裹食物加热会致癌?谣言!

9.XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”流言:XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”,长大后更容易成为罪犯(www.e993.com)2024年11月16日。真相:“天生坏种”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一...

急性髓系白血病首次复发的结局和遗传动力学

诊断时核型正常的患者(n=55)中,诊断和复发时最常见的突变为DNMT3A(分别为40%和44%)、NPM1(分别为40%和35%)和TET2(分别为33%和35%)。复发时,64%维持正常核型,18%获得其他非特异性细胞遗传学异常,5%获得7号染色体异常,2%获得复杂核型,11%在复发时没有配对核型。

电风扇+矿泉水瓶,制冷堪比空调?7月科学流言榜解答

9.XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”流言:XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”,长大后更容易成为罪犯。真相:“天生坏种”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一...

全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递

初诊时,任姿副主任医师发现小雪身体和腿部均有牛奶咖啡斑,并表现出轻微的语言发育障碍,与17号环状染色体综合征的表型吻合,但小雪的父母染色体均正常,因此确定小雪为新发的染色体结构变异。在面诊男方时,发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。小雪夫妻一方染色体异常,一方基因变异,在这种情况下,想要生育一个完全健...

2024年7月“科学”流言榜

9.XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”?流言:XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”,长大后更容易成为罪犯。真相:“天生坏种”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一...