华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?

一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:...

上海可直接备案的核酸检测类项目达122项,新增甲基化!(附清单)

外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测1.无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行基因测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。2.适用...

支原体感染是胎停的原因吗

染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变,包括缺失、重复、倒位等类型,这些异常会影响胚胎的遗传物质稳定性和功能表达,导致胚胎发育障碍或死亡。若确定是因为染色体异常造成的胎停,建议进一步做基因芯片检测或者羊水穿刺术来明确诊断。针对以上提及的所有潜在风险因素,建议定期监测相关指标,如血常规、尿常规以及阴道...

华大基因2023年年度董事会经营评述

目前应用市场集中在基因检测,核心技术不仅包括测序(Sanger测序、NGS测序及单分子测序等),还包括PCR、基因芯片、核酸质谱、光学图谱等技术,在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。基因检测技术,是指“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来,运...

【产前诊断】胎儿染色体异常知多少

分子遗传学诊断如基因测序(CNV-seq)、基因芯片检查,能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。所以准妈妈们在孕中期如果要做羊水穿刺,医生多半都会建议在做染色体核型分析的同时做CNV-seq检测,以尽可能多地排除胎儿染色体异常。亲爱的准爸妈们,关于胎儿染色体异常您了解了吗?

无创胎儿DNA检测(NIPT)的Q&A,是与非

□胎儿疑有其他(除21、18、13三体综合征以外)染色体数目及染色体结构异常,或染色体微缺失/重复及单基因病的孕妇(www.e993.com)2024年11月28日。□一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。NIPT知情同意书本检测是通过采集孕妇外周血(5ml以上),提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整...

混乱的产前基因检测:“技术跑到了临床前头”

NIPT筛查的目标主要是唐??综合征(21三体综合征)、爱德华??综合征(18三体综合征)、帕陶??综合征(13三体综合征)这几种胎儿常见染色体疾病。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)于2016年发布共识,表明NIPT是最敏感的21、18、13三体综合征检测手段。近年来,国内市场上开始流行一种扩展版无创产前检测(NIPTplus)...

夫妻为要“完美孩子”做产前基因检测后堕胎,边界到底在哪?

检测报告中列举出这一染色体异常可能导致的病症——“房间隔缺损、肾脏发育异常、智力低下、特殊面容、小头畸形、共济失调”。北京大学医学遗传学系副主任黄昱告诉本刊记者，基因芯片检测属于比较特殊的基因检测。庆辛后两个胎儿所做的基因芯片是针对人类基因组中数十万个多态性位点，利用特异性探针与患者样本进行分子...

染色体异常 也能有正常宝宝了

较之以前的胚胎植入前遗传学诊断方法来说,单核苷酸多态性基因芯片技术更“高效”。“它能一次检测出人体全部的46条染色体数目结构异常,及部分单基因突变,而且误诊率很低,仅约2%。”孙莹璞说,此次成功使得我国成为继美国之后,第二个应用此技术获得临床妊娠成功的国家,填补了我国在胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术上的...

“基因芯片技术”助不孕夫妇造人成功 国内首例

较之以前的胚胎植入前遗传学诊断方法来说,单核苷酸多态性基因芯片技术更“高效”。“它能一次检测出人体全部的46条染色体数目结构异常,及部分单基因突变,而且误诊率很低,仅约2%。”孙莹璞说,此次成功使得我国成为是继美国之后,第二个应用此技术获得临床妊娠成功的国家,填补了我国在胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术上...