华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
目前这一类疾病通过无创产前基因检测可以得到有效筛查。在采集孕妇外周血后,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,以评估胎儿是否存在相关染色体异常。作为一种安全、便捷的筛查方式,无创产前基因检测还具有较高的准确性和灵敏度,已被广泛应用产前阶段。如检测结果为阳性,可通过羊水穿刺的方式进一步诊断。除此外,单基因病因...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
通过华大基因的基因检测,助力医生更准确地评估个体的遗传风险,为生育健康提供科学依据。《孕前及孕早期隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》明确提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群、疾病选择标准、筛查基因和变异位点的规范要求,强调了实验室检测的质量把控关键点以及携带者筛查报告中必须涵盖的重要信息,并...
华大基因:逆风破局,第二增长曲线崛起
具体到华大基因的表现:一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%;二级预防业务中,NIPT表现平稳,染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约28.65%。三级预防:新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约32.18%,遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约38.62%。可以看到,NIPT保持住了基本盘,而整...
华大基因发布2024半年报:结构性亮点突出,彰显经营韧性
报告期内,公司生育健康业务实现营收6.07亿元,同比增长7.19%。其中,携带者筛查检测业务营收同比增长约41.19%;染色体异常检测(CNV-seq)业务营收同比增长约28.65%;新生儿遗传病基因筛查业务营收同比增长约32.18%;遗传病基因检测系列业务营收同比增长约38.62%。肿瘤与慢病防控方面,华大基因持续丰富和完善预防、早筛、诊疗、...
共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗,迪安诊断亮相全国遗传病...
迪安诊断产品中心市场推广部总监王冰冰博士受邀出席本次会议,在大会上作《携带者筛查技术临床应用思考》专题报告(www.e993.com)2024年9月1日。她分享了迪安诊断近年来为临床提供单基因遗传病携带者筛查检验服务的实践经验,并对携带者筛查相关产品的扩展升级规划进行了展望。单基因遗传病是造成出生缺陷的重要原因之一。目前已知的病种数量超过8000种,综...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...
共识解读|《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》这些要点很...
●可检测的DNA变异类型●报告范围●技术局限性需要告知受检者携带者筛查无法检出后代的新发变异;即使检测结果为阴性,仍可能存在检测范围外的基因或致病性变异位点导致检测范围内疾病的剩余风险。另外,对于有家族史或者致病基因明确的受检者,应进行特定的基因突变检测;对于正常的无相关遗传病史的受检者,可在客...
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
得知以上情况,魏丽娟建议李女士进行胚系基因检测,结果显示她携带了BRCA2基因的胚系致病突变。随后,李女士家族中的血缘关系成员都接受了基因检测以及乳腺癌的筛查。不出所料,李女士的妹妹发现了乳腺原位癌,不幸中的万幸是,因为发现得早,保乳手术做得早,后期也不需要化疗。魏丽娟表示,对于遗传性肿瘤患者来说,基因检测和...
华大基因产前检测:这些出生缺陷疾病更应受到重视
目前这一类疾病通过无创产前基因检测可以得到有效筛查。在采集孕妇外周血后,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,以评估胎儿是否存在相关染色体异常。作为一种安全、便捷的筛查方式,无创产前基因检测还具有较高的准确性和灵敏度,已被广泛应用产前阶段。如检测结果为阳性,可通过羊水穿刺的方式进一步诊断。