柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?
甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...
最新研究!系统揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
本次研究利用团队自主开发的新型研究方法,首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析,成功识别出410个表型组相关基因——这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指标息息相关。其中,116个(28%)为新发现的关联基因,31个为潜在的孕期人群特有关联,如血肌酐和HELLPAR基因。这些基因主要富集在...
唐筛低风险后为何还是唐宝宝?|胎儿|孕妇|孕周|唐氏_网易订阅
唐筛是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激.素、游离雌三醇等生化指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来评估胎儿患唐氏综合征的风险,但并非确诊方法。而现如今,唐筛低风险后还是唐宝宝的情况虽并不多,但唐筛并不能完全排除胎儿患唐氏综合征的风险。而这与以下几种情况有着很大程度的关系:一...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
排除对象:孕11~13周NT增厚(>3mm),严重的胎儿结构异常,宫内生长受限或羊水过多(AFI≥25cm),超声"软指标"异常(如轻度肠道回声、静脉导管缺如、心脏强光点等),孕早、中期生化指标异常,CMA异常,单基因遗传病家族史者(包括父母双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者,或父母一方有已知显性或X连锁单基因遗传病)。
发现胎儿畸形的第一道防线——NT检查
NT检查是一种针对胎儿染色体异常的筛查手段,并不属于诊断,且影响该检查结果的因素较多。如胎儿颈部过屈或过仰、检测时间过早或过晚等,时间过早较难分辨胎儿的生理性结构与畸形问题,过晚则可能因胎儿颈部皮下积液消退而出现“假阴性”。因此,NT检查需结合生化指标检查,以提高胎儿染色体异常的整体筛查准确率,如人绒毛膜...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
血常规:检查血液中的白细胞、红细胞和血小板数量,反映母体及胎儿健康状况(www.e993.com)2024年11月20日。生化分析:检测血糖、胆汁酸水平等生化指标,提供关于孕妇代谢状态的信息。甲状腺功能测定:评估甲状腺激素水平,因为异常与妊娠期甲亢或甲减有关,可能影响胎儿发育。耳聋基因筛查:针对耳聋基因进行筛查,因为耳聋基因携带者生育聋哑后代的风险增加。
四维彩超胎宝不愿“露脸”,不是女孩就是畸形?看完这篇你就懂了
2、胎儿结构方面的畸形筛查主要通过超声检查来发现可能的结构异常。这可以包括普通B超、三维或四维B超。如果在排畸检查中发现问题,可能需要进一步进行影像学诊断,如B超或MRI等。除了关注胎儿的异常情况,我们还需监测胎儿的生长情况。常用的生长监测指标包括宫高和腹围。这些只是初步筛查,当宫高和腹围明显偏低时,需要进一...
小叶医探|超声检查安全吗?妇幼保健专家解答
孕11～13+6周早孕期结构筛查,包括颈项透明层(NT)的测量和胎儿各系统严重结构异常的早期筛查,早孕期超声筛查联合孕妇血清生化指标检测可以大大提高胎儿结构异常及染色体异常的检出率,做到早发现、早诊断、早干预。孕20～24周胎儿系统性超声筛查,这是一项Ⅲ级产前超声检查,俗称“大排畸”,此阶段适宜的羊水量提供了...
怀孕后全身瘙痒,怀疑妊娠导致,但病情持续进展,最终指向风湿病!
妊娠期间雌激素水平上升可导致胆汁淤积,孕激素、泌乳素水平上升可促进胆管上皮细胞增殖,导致部分患者在妊娠期间发病。此外,微嵌合理论也可解释部分妊娠导致PBC恶化的机制,胎儿细胞进入母体循环形成微嵌合体,可介导一种类似移植物抗宿主病的反应。产后生化指标恶化,可能与产后性激素水平下降有关,妊娠期间性激素可起到...
胎停是因为染色体原因怎么办
染色体异常是指染色体数目或结构发生变化,可能导致胚胎发育不全或停止发育。针对染色体异常引起的胎停,建议进行遗传咨询和相关基因检测,如羊水穿刺、绒毛取样等。2.免疫因素异常免疫因素异常包括母体对胎儿产生排斥反应,导致胚胎无法正常生长发育。对于免疫因素异常导致的胎停,可以考虑使用免疫调节药物,如环磷酰胺、甲泼尼龙...