“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在...
宝宝尿检甲基丙二酸稍高
若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)是由于患者体内缺乏某种关键酶,无法分解身体的某些氨基酸,导致代谢物在体内异常蓄积,引起“酸中毒”。多数患者在婴幼??时期发病,出现嗜睡、生长发育不良、智??发育迟缓等症状,长期会引起神经、肝脏等多个系统受损。因为血里有酸、尿里有酸,经常发...
儿童内分泌代谢性疾病科『诊疗范围』有哪些?
②有机酸代谢病:甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症等。③尿素循环障碍:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症I型、希特林缺乏症、精氨酸血症等。④脂肪酸β氧化障碍:原发性肉碱缺乏症、肉剑宗绿线转移酶缺乏症、肉碱酰...
阿里健康上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,...
甲基丙二酸血症孩子会正常吗
如果患儿存在遗传代谢疾病中的苯丙酮尿症或半乳糖血症,也可能会出现血液中甲基丙二酸浓度升高的现象(www.e993.com)2024年9月15日。监测孩子的甲基丙二酸水平至关重要,以确保及时发现异常并采取适当措施。同时,定期评估孩子的生长发育状况,早期识别和干预可显著改善预后。39健康网(39)专稿,未经书面授权请勿转载。
患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。
同型半胱氨酸怎么检查
同型半胱氨酸的检查可以通过血同型半胱氨酸水平检测、叶酸水平检测、维生素B12水平检测、甲基丙二酸水平检测、神经递质检测等医学检查来完成。这些检查结果异常可能表明代谢异常或其他健康问题,建议就医进行详细评估。1.血同型半胱氨酸水平检测同型半胱氨酸是蛋氨酸循环中的中间产物,其浓度异常可能影响神经系统功能。通...
6月1日起上海市新生儿遗传代谢病筛查由4种增至15种
从以往的经验看,在筛查范围的几种遗传代谢疾病中,不用等到孩子发病就可以查出来,不然等到临床有症状了再救治容易耽误。比如说甲基丙二酸血症,如果是维生素B12依赖型,用维生素B12就可以改善症状。如果能够把它筛出来,患者就会提早注意饮食调整并给予合理干预,减少脏器损害,做到提前预防,这也是筛查的一个目的。”...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
“随着串联质谱筛查的普及,有更多的甲基丙二酸血症的孩子能够在新生儿期筛查出来,因为这类孩子在出现症状之前,就已经有异常代谢产物的蓄积,我们通过检测血液中的这些代谢标志物,可以在发病前将患者筛查出来。”邹卉说,如果不做这样的筛查,这类孩子往往很容易漏诊误诊,从而延误患者的最佳治疗时间。