浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管系统是最危险的病变部位,尤其...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
3.遗传咨询:基因检测可以帮助家庭了解马凡氏综合征的遗传模式和风险,为家庭成员提供遗传咨询和指导。这对于家庭规划和决策非常重要。4.预测疾病进展:基因检测可以确定马凡氏综合征患者的具体基因突变类型,从而预测疾病的进展和可能的并发症。这有助于医生和患者制定个性化的治疗计划和监测方案。5.家族成员筛查:...
马凡氏综合征几岁能看出症状
眼睑下垂通常出现在上眼睑,可能伴随视力模糊或其他视觉障碍。2.晶状体脱位晶状体脱位是马凡氏综合征中常见的眼部表现,主要是因为遗传因素导致眼睛内部结构异常,使晶状体脱离正常位置。晶状体脱位可能导致视力减退、眼前出现漂浮物等症状,严重时可引起急性闭角型青光眼等并发症。3.高度近视高度近视通常是由于基因突变引...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
如果包不住或是刚好包住,说明正常。如果超过小指的一个指甲盖,说明你可能患有“马凡氏综合征”。“若出现阳性指征,我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查,最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说,此类患者若没有发病,较难被发现,一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症,就十分凶险。因此,该病还是要尽...
凶险!A型主动脉夹层合并马凡氏综合征危及生命 山东省立第三医院6...
“患者身材修长,手指和脚趾细长,双手下垂过膝,上半身长于下半身,这是典型的马凡综合征体态。”凭借丰富的诊疗经验,孙强教授高度怀疑小李存在一种先天的结缔组织疾病——“马凡氏综合征”。孙强教授介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,由于这种病的患者身材高大、四肢修长,往往在各个领域都有极高...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的诊断主要依赖于临床表现、家族史和基因检测(www.e993.com)2024年9月10日。如果患者具有典型的马凡氏综合征症状,结合家族史,医生可以初步怀疑患者可能患有该病。基因检测是确诊马凡氏综合征的唯一方法,通过检测FBN1基因的突变情况,可以确定患者是否患病。目前,马凡氏综合征尚无特效治疗方法,主要采取对症治疗和药物治疗。对于心血管...
选秀球员若纳唐-让纳被诊断出终结生涯的症状
虎扑6月10日讯虎扑6月10日讯JonathanJeannne(若纳唐-让纳),在本月的NBA选秀中被认为是第一轮的选秀,他被诊断出了马凡氏综合症。这是一种潜在的结束职业生涯的症状,他的经纪人告诉媒体记者。马凡氏综合症是一种影响结缔组织的遗传疾病。前贝勒大学中锋以赛亚-奥斯汀因此缺席了两年多的比赛,这让他在2014年...
《为你喝彩》7小时手术,主动脉“战神”挽救40岁马凡氏综合征小伙
在动脉的血管壁上缝针,少则一百多针,多则三百针,一处针眼出血,就意味着手术失败,而最关键的主动脉替换环节必须在30分钟之内完成,听起来这几乎是一件不可能完成的任务。在朱俊明三十多年的从医生涯里,可以说,每一天都在挑战这种不可能。患者小魏今年40岁,是一名马凡氏综合征患者,在此之前,他已经经历了一次生死...
马凡氏综合征早期症状
马凡氏综合征患者常伴有眼轴长度增加,这使得光线经过折射后无法准确聚焦在视网膜上,从而导致近视。近视主要表现为远处物体看不清而近处物体可以看清的情况,典型症状包括视力模糊、眯眼等。4.晶状体半脱位晶状体半脱位可能是马凡氏综合征引起的遗传性结缔组织病所致,当眼部结构受到牵拉或损伤时,晶状体会脱离正常位置,造...
救治不及时?国羽小将猝死!盘点体育赛场上令人痛心的5大悲剧
2、1986年弗罗拉-海曼(美国)马凡氏综合症海曼是20世纪80年代的美国女排主攻手,她和中国的郎平,以及古巴的米雷利亚-路易斯并称为世界女子排球三大主攻手之一。她依靠着傲人的弹跳和凶猛的扣球成名,巅峰期更是有着“世界第一重炮手”的美誉。起初美国是没有女排国家队的,而且也没有教练。直到1974年,美国宣布要...