被争议的“超雄综合征”|胎儿|妊娠|羊水|宝宝|吴怡|功能障碍_网易...

在查出胎儿是超雄综合征后,郑秋和丈夫都去做过基因检测,未发现任何异常,“这是一个偶发事件。”郑秋被告知,即使父母双方染色体正常,也可能生出超雄综合征的孩子。在怀孕之前,郑秋从社交媒体上零星听说过超雄综合征有暴力犯罪基因的传言,网友对待超雄综合征的态度是极力劝退。而在询医时,她得到的建议是截然相反的。

【被争议的“超雄综合征” 超雄的犯罪基因说从何而来?】

在查出胎儿是超雄综合征后,郑秋和丈夫都去做过基因检测,未发现任何异常,“这是一个偶发事件。”郑秋被告知,即使父母双方染色体正常,也可能生出超雄综合征的孩子。在怀孕之前,郑秋从社交媒体上零星听说过超雄综合征有暴力犯罪基因的传言,网友对待超雄综合征的态度是极力劝退。而在询医时,她得到的建议是截然相反的。

怀上“超雄儿”的妈妈们

在查出胎儿是超雄综合征后,郑秋和丈夫都去做过基因检测,未发现任何异常,“这是一个偶发事件。”郑秋被告知,即使父母双方染色体正常,也可能生出超雄综合征的孩子。在怀孕之前,郑秋从社交媒体上零星听说过超雄综合征有暴力犯罪基因的传言,网友对待超雄综合征的态度是极力劝退。而在询医时,她得到的建议是截然相反的。

上海可直接备案的核酸检测类项目达122项,新增甲基化!(附清单)

1.无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行基因测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。2.适用人群:①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高...

华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?

一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。

如何评价华大基因无创DNA检查正常但导致染色体缺陷孩子出生?

但是一旦新生儿发生了染色体的异常,后果往往是很严重的,就像此次华大基因事件的主角一样(www.e993.com)2024年11月28日。而医学上,通过无创手段检测(唐氏筛查等)筛查胎儿畸形的方法又是有限的,在这种情况下,要想提高畸形的检出率,势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率,也就是医学上所说的假阳性。这也就是为什么,有问题的唐氏筛查那么多,但最终...

【产前诊断】胎儿染色体异常知多少

分子遗传学诊断如基因测序(CNV-seq)、基因芯片检查,能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。所以准妈妈们在孕中期如果要做羊水穿刺,医生多半都会建议在做染色体核型分析的同时做CNV-seq检测,以尽可能多地排除胎儿染色体异常。亲爱的准爸妈们,关于胎儿染色体异常您了解了吗?

近2万字笔记干货 | 第九届中国胎儿医学大会

2019年5月23日,第九届中国胎儿医学大会在上海举行,主题为“避免过度治疗”。以下是会前会及三天会议的近2万字笔记干货。经过相关授权,基因慧(微信公众号:GeneClub-1)整理分享如下。第9届中国胎儿医学大会的主题:“避免过度干预”,提出了医患需要共同努力,改“过度”为“温度”,提供具有“成本效益”的治愈方案。

胎宝宝脏器膨出体外!爸妈坚定保胎!于是……

胎儿肝脏向外膨出范围约43毫米x45毫米x44毫米(约为成年人拳头大)考虑为患儿重度脐膨出此外,程女士还患有系统性红斑狼疮,这增加了患儿合并其他发育异常的风险。幸运的是,经一系列检查发现胎儿染色体核型分析及基因芯片未见明显异常。这无疑是个好消息,...

“孩子有问题的概率是36.9%”,要不要留下这个宝宝?

判断这个异常片段是遗传自父母,还是孩子自身新发的变异,这对致病性的判断很重要。所以,作者夫妻两人又做了染色体芯片。幸运的是,宝宝1号染色体1.98Mb的缺失遗传自妈妈,而妈妈的“智力、精神、发育等情况正常”,这个结果可一定程度上帮助判断致病性,所以作者夫妻俩最终选择留下这个孩子,孩子出生后也没有发现异常表现。