10月18日外媒科学网站摘要:基因突变会增加生女儿几率

目前的无线传输方式,如wi-fi和5G移动,使用的频率大多在6千兆赫以下。这个频率范围内的拥塞,限制了无线通信的速度。伦敦大学学院电子与电气工程学院的研究人员首次将无线电和光学技术结合起来,通过更宽广的无线电频率传输信息,从而克服了这一瓶颈。这一结果发表在《光波技术杂志》(TheJournalofLightwaveTechnology)...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算,可能有将近几十万病人。”“面对庞大的病人群体,探究人类遗传病致病基因和解析致病机理的科研任务重大而紧急。”周青表示,在层出不穷的“基因奥秘”面前,不仅需要有顶尖的技术支持,更需要社会多方面的联合力量,共同推动科研和临床的发展,造福更多被自身炎症性疾病折磨的...

EGFR基因的罕见突变新药,苏特替尼治疗EGFR L861Q、G719X及S768I...

对于肺癌来说,EGFR基因在亚裔群体的突变频率高达50%,是最为常见的肺癌驱动基因突变。EGFR基因最为常见的基因突变是19外显子非移码缺失突变、21号外显子L858R突变,其他的则属于罕见突变。如本文标题所说的L861Q、G719X、S768I等等。对于这些罕见突变,一般的EGFR靶向药患者获益可能并不很明显。所以有第二代靶向药阿...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

gnomAD数据库:大多数变异是非常罕见的,约97%的变异频率低于0.1%。ClinVar数据库:根据临床意义进行分类,大多数同义突变(90.1%)被归类为良性或可能良性(B/LB),而无义突变(83%)多为致病或可能致病(PLP)。HGMD数据库:高置信度的疾病突变主要集中在移码突变和无义突变,分别占87%和81%。变异的临床意义:ClinVa...

RET基因突变的病友看过来,经治或初治肺癌及实体瘤招募中

RET基因是个大家看起来不怎么熟悉,但是突变频率很高的癌症驱动基因。这个基因与人类的多种肿瘤的发生、发展有关系,比如在非小细胞肺癌里RET基因突变的概率是1%到2%,在甲状腺乳头状癌里RET基因突变的概率是10%到20%,在甲状腺髓样癌里RET基因突变的概率达到了50%,传统的化疗对RET基因突变的肺癌疗效很有限,因此很迫切...

肺癌EGFR和TP53双突变且基因组加倍靶向药疗效差,早准备替代治疗

一、TP53基因突变频率高且无办法TP53是一个很著名的抑癌基因,也就是这个基因的功能是抑制癌症的发生,原本是一个很好的基因(www.e993.com)2024年11月15日。但是如果发生了突变失去了功能,也就容易发生癌症。大概40%的非小细胞肺癌存在TP53基因突变,如果存在TP53基因突变,则靶向药物治疗的无进展生存期和总生存期都缩短。

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

华大基因基因测序技术又一突破:基于测序数据的碱基突变检测专利

华大基因此次取得的专利名为“基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质”,授权公告号为CN113795886B,申请日期可追溯至2019年5月。该方法通过一系列复杂而精密的计算过程,成功实现了对多个待检测样本中碱基突变的精准检测。具体而言,该方法首先确定每个样本在特定研究位点的碱基初始频率,并基于这些初始频率计算期望...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

已存在的平滑肌瘤恶行变，发生率一般认为＜0.5%（0.13%~2.02%）[2]。大部分平滑肌瘤源自单一干细胞的突变；多个并存的肿瘤可能有相同的克隆起源和不同的亚克隆基因变异[4]。全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的...

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

全基因组分析:图f展示了全基因组范围内的TF结合位点突变影响,揭示了463种已知人类TF结合位点中有300种以上的结合位点在至少一个位置上与转录起始变化显著相关。TF结合位点的功能影响根据其相对于TSS的位置进行分类,表明这些TF在基因调控中的功能是高度位置依赖的。