专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

宝宝尿检甲基丙二酸稍高

新生儿至2岁儿童的甲基丙二酸正常范围约为0.4-1.4mmol/L。若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导...

甲基丙二酸血症孩子会正常吗

甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动发育落后等,此时通过饮食调整及药物治疗可以有效控制病情,使孩子接近正常生活。重度患者...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。

未来,你会添一件人造蛛丝衣?

广州少和生物科技有限公司的魏韬博士展示了“基于遗传代谢病诊断与治疗的AI+BT全栈开发平台”,结合人工智能预测分析与CRISPR基因编辑技术,打破国外诊疗药物专利封锁,为甲基丙二酸血症、高尿酸血症等代谢病患者带来福音,这一合成生物成果也受到了投资机构的高度关注。

12 家创新药公司完成新一轮融资

Genespire公司宣布完成4600万欧元B轮融资,获得资金将支持其核心候选产品GENE202的开发,直至进入治疗严重遗传疾病——甲基丙二酸血症(MMA)的Ⅰ/Ⅱ期临床试验(www.e993.com)2024年10月31日。此次融资还将加强该公司产品管线,促进针对多种其他遗传疾病候选疗法的发现和临床前研究。

高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗

已知多种遗传缺陷可导致钴胺素相关再甲基化障碍,钴胺素转运及代谢途径中任何酶缺陷均可导致高同型半胱氨酸血症。临床表现:cblC型是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症最常见的类型,患者临床表型差异较大,可自胎儿到成年可能发病,可导致脑、心、肾、血液、眼等多系统损害,引起智力运动发育落后或倒退,还可能导致...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

查阅高同型半胱氨酸血症相关文献习得一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病:甲基丙二酸血症。追踪该患者后续检测:遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检测结果示患者丙酰肉碱与乙酰肉碱比值显著升高,结合患者尿液有机酸检测结果提示患者甲基丙二酸血症。对患者进行维生素B12肌肉注射治疗,患者症状缓解。

【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...

2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

其中,甲基丙二酸血症很具代表性。这是一种遗传代谢性疾病,患儿因代谢功能出现障碍而造成甲基丙二酸蓄积,进而引起多器官损伤或衰竭。五六年前,河南省出生缺陷防治管理中心主任、省妇幼保健院产前诊断中心副主任刘灵接诊了一名第三次怀孕的孕妇。刘灵在问询中得知,该孕妇的前两个孩子皆不幸夭折,一个在不满1周时夭...