关注新生,预见未来 | 将基因组测序纳入新生儿筛查可行且有益...

近日,GUARDIAN研究团队在JAMA发表了题为“ExpandedNewbornScreeningUsingGenomeSequencingforEarlyActionableConditions”的研究文章,强调了利用基因组测序扩展现有新生儿筛查(NBS)以实现更广泛遗传病筛查的可行性和有益结果。在这项涉及4000名新生儿的分析中,72.0%的受访家庭同意参与,99.6%的参与者完成了基因组测...

新生儿串联质谱筛查试剂中标结果:采购包1废标

2024年8月26日,根据全国公共资源交易平台公示,新生儿串联质谱筛查试剂采购项目中,采购包1因符合专业条件的供应商或者对招标文件作实质响应的供应商不足三家而废标,主要标的信息为无,代理服务费收费金额0万元,收取对象为无。本公告自发布之日起1个工作日内有效,其他补充事宜无。本文源自:金融界作...

儿医小课堂 188 | 新生儿疾病筛查结果知多少

1)阴性结果:说明宝宝患筛查疾病的风险很低,但阴性结果不等于绝对没有问题。鉴于目前的医疗水平,客观上有5%-10%患儿可能被漏筛。即使筛查结果为阴性,也应当注意观察宝宝平时的活动反应,定期带宝宝体检,为宝宝提供安全保障。2)阳性结果:只有很少一部分宝宝筛查结果为阳性。筛查结果不等于确诊结果,一般只有更少一部分最...

【科普】新生儿“足底血”结果查询请看这里

1、第一步:点击微信搜索“徐州市妇幼保健计划生育服务中心”关注公众号2、点击查询平台:惠民服务---优生优育3、点击“筛查信息”,绑定认证4、点击筛查项目即可查询筛查结果解读一、大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果,这意味着您的宝宝患病风险非常低。二、筛查“阳性”意味着宝宝在筛查中某个或某...

给新生宝宝查听力,到底是不是智商税啊?

一般来说,新生儿听力筛查针对的,是每一个出生后满48-72小时的新生儿,通过耳声发射(反映耳蜗外毛细胞功能),自动听性脑干诱发电位(反映听觉传导通路至脑干功能)的检查,通常在新生儿自然睡眠或安静状态下进行。它是无创的哈!放心,放心!如果检测结果为双耳通过,...

【办事一本通】包河区个人办事服务一本通_包河区人民政府(政府...

4.实验室在接到标本5个工作日内进行检测,检测结果及时上传到新筛信息系统,各级助产机构可自行查询检测结果(www.e993.com)2024年11月6日。5.对可疑阳性或阳性患儿新生儿疾病筛查中心立即进行召回,做进一步确诊或鉴别诊断服务。对确诊患儿及时进行治疗。十、联系电话0551-63432062-1十一、监督电话0551-63423367十二、相关政策文件《中华人民共和...

北京新生儿耳聋基因筛查结果查询入口

北京新生儿耳聋基因筛查结果查询入口导语:新生儿耳聋基因筛查对常见遗传性耳聋患儿、药物性耳聋易感者及耳聋基因携带者早发现、早诊断与早干预,是新生儿听力筛查技术的有效补充,对药物性耳聋易感者及其家庭成员进行预警,提高常见遗传性耳聋患儿早期干预的依从性,有效预防和减少耳聋残疾发生。

岳阳市举行2022年新生儿先天性心脏病筛查系统试点推进会

红网时刻新闻4月7日讯(通讯员李映辉易欢)为推进岳阳市新生儿先天性心脏病免费筛查重点民生实事项目,近日,由岳阳市卫健委主办、岳阳市妇幼保健院承办的2022年新生儿先天性心脏病筛查系统试点推进会在岳阳市妇幼保健院行政办公区会议室举行。湖南省卫健委妇幼健康处副调研员李民意,湖南省妇幼保健院副院长王华、岳阳市卫...

国际新生儿筛查日丨哪些疾病北京免费筛查?结果异常怎么办?

孔元原:如果筛查结果为阴性,表示孩子患病的可能性很小,不代表孩子一定不会得病,以下情况需要注意:采用以TSH为参数的筛查方法只能检出原发性先天性甲状腺功能减低症,不能检出中枢性甲状腺功能减低症;先天性肾上腺皮质增生症的筛查是指21-羟化酶缺乏症(21-OHD)筛查,且仅能筛查出约70%经典型21-OHD,部分经典型和非...

陕西省人民政府关于建立产前筛查和新生儿疾病筛查

1.发放明白卡。在现有《孕产妇系统保健免费基本服务手册》或《母子健康手册》中加入《陕西省免费产前筛查和新生儿疾病筛查明白卡》,服务范围内的孕妇持身份证(或居住证)在医疗保健机构首次产检建档时,医疗保健机构发放《明白卡》并充分告知。2.免费产前筛查。孕妇持《孕产妇系统保健免费基本服务手册》或《母子健康手册...