“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
“在血常规、肝肾功能、心肌酶谱等常规检查之外,患者还需要定期做血串联质谱和尿有机酸分析等检测,这在各地医院和检查机构价格都不一样,高者可以达到一次1600元,而患儿普遍需要1~3个月做一次。”刘英娜说。除了特医食品、检验检测的可及性和可负担性,困扰遗传代谢病患者的另一痛点就是治疗的连续性。董慧告诉...
检测遗传代谢病的血尿筛查
有机酸测定旨在鉴定是否存在先天性代谢紊乱导致的有机酸积累现象。通常采用气相色谱-质谱联用技术对患者体液中的有机酸进行定量分析。4.酶活性测定酶活性测定是针对特定遗传代谢疾病的直接诊断方法之一,能够反映相关酶类的功能状态。一般采取肌肉或皮肤活检组织标本,在体外培养条件下检测相应酶的催化能力。5.基因检测...
尿液能够诊断肝细胞癌吗?有哪些生物标志物?
挥发性有机化合物(VOCs)VOCs是细胞色素P450代谢产物,与肝细胞癌的进展有关。研究者已鉴定了尿液中的一些VOCs,它们可以用于肝细胞癌的诊断,但这一领域的研究仍处于初期阶段,需要更多证据来评估这些生物标志物的临床应用。多代谢物模型肿瘤细胞拥有独特的代谢特征,可以通过检测体液中的代谢物来反映这些特征。多项研...
华大基因2023年年度董事会经营评述
依托质谱平台,公司可提供包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的48种遗传代谢病、新生儿溶酶体贮积症(LSD)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的检测服务。公司还可提供包含遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍、免疫缺陷等254种新生儿遗传病的基因检测服务。报告期内,发布了基于DNBSEQ-G99的新生儿遗传病...
为什么红茶一泡就红色,揭秘红茶的神秘色彩:为什么一泡就变红?
在***红茶的过程中,新茶叶经过摘取后,首先会进行萎凋处理。这个过程中,茶叶内部的细菌和酵素会分解叶片中的有机物质,产生大量的有机酸和酶类物质,使叶片发生变黑的过程称之为萎凋。接下来的一个关键步骤是揉捻。揉捻的目的是将茶叶中的细胞打破,释放茶多酚。在揉捻过程中,茶叶叶片会与彼此接触,摩擦和碾压的同...
连续三次获评国家高新技术企业,爱湾医学如何成为质谱临床应用的...
此外,爱湾医学还推出了全球首创的泌尿系结石代谢评估/风险预测,采用GC-MS技术半定量分析新鲜尿液活尿滤纸片复溶液中的100多种尿液有机酸风险因子及13种经典风险因子,对疾病进行风险预测(www.e993.com)2024年9月15日。这一方案解决了泌尿系结石代谢需要24h尿液痛点,晨尿采样即可用于检测,目前已开启全国多中心队列研究。
分子细胞卓越中心关于鼠源的乳酸脱氢酶D的研究获进展
代谢谱分析显示,这些病人的尿液和血浆中D-乳酸以及其他几种有机酸的浓度显著升高。有研究推测,这些疾病相关的突变会导致LDHD功能丧失,致使尿液和血浆中D-乳酸以及其他有机酸的水平升高。至今,LDHD的结构、功能、底物特异性和催化反应的分子基础尚不清楚,LDHD突变在D-乳酸酸中毒症发病机制中的作用有待研究。
专家建议1-12岁儿童每年至少两次尿有机酸代谢检测
近日,成都新生命霍普医学检验实验室联合四川省特聘专家、佛罗里达州立大学分析化学博士邬智刚团队,首次在成都开展尿有机酸代谢检测项目,精准分析26种营养素代谢转化,针对性干预调理,促进儿童良好发育。3岁儿童不长个一次检测发现因营养素缺乏3岁的彬彬(化名)身高偏矮,对黄豆淡水鱼类过敏,容易腹泻,发现有两根白头发。
尿液有机酸检测——营养均衡的金标准
近年来,国内外越来越多的研究表明,尿液中的代谢物和人们摄入的营养物质有密切关联,可以通过检测尿液中的代谢物,特别是几十种尿有机酸,来定量、精确地反推个人营养状况。尿有机酸检测,鉴定营养是否均衡在尿液中的代谢物中,尿有机酸检测能有效筛查营养代谢异常,并分析个体营养是否均衡。
4次呕吐入院,从最普通的血气和尿液分析中,你发现“真凶”了吗?
图三:小Z第1次留观血气分析图四:小Z第1次留观尿常规2.根据病例总结,你认为小Z的诊断包括()A.急性胃肠炎;B.急性上消化道出血;C.代谢性酸中毒;D.酮症性酸中毒。三、蹊跷必有「妖」:血气和尿常规解读并不简单小Z的病情在给予补液、纠酸和抑酸等治疗后很快缓解。从上述病例资料及治疗效果看...