秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最高限价(如有):2400000采购需求:随着我院各项业务日渐剧增,患者多样化需求,为更好的满足临床诊断和各类体检的需要,针对目前无法满足自测条件的项目,现申请进行外送招标采购,不仅能够拓宽检验范围,节约检验时间和成本,从而进一步方便群众和临床。合同履行...
新生儿多大可以做染色体检查
1.荧光原位杂交技术:即FISH技术,该技术将特异性探针直接固定于玻片上,然后加入细胞悬液,当DNA解旋时,染色体上的特异序列会与探针结合,并发出荧光信号,经荧光显微镜检测即可诊断染色体异常。2.微阵列比较基因组杂交技术:又称CGH技术,其原理为将待测样本DNA用两种不同的芯片杂交,其中一种芯片带有已知的单拷贝数标准...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)相比,aCGH检测染色体畸变更快、更稳定、结果更优越,从而能够更好地了解染色体变化在遗传性疾病和癌症中的作用。CGH是通过将实验样本和对照样本的DNA用红绿荧光标记之...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
但染色体微阵列芯片(CMA)技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCNVs无法被检出。CNV-seq由此进入更多人视野中。CNV-seq测技术是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染色体畸变检测技术,可精准、全面、高效、经济地获得染色体拷贝数检测结果,可为临床提供高效的产前诊断解决方案...
【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
遗传学检测:羊膜腔穿刺术是最常用的孕中期产前诊断手术方法,通过获取羊水中胎儿的脱落细胞进行遗传学方面的检测,如染色体核型分析、染色体微阵列芯片(CMA)或CNV-seq,检测周期2-3周。需要注意的是,羊膜腔穿刺术属于有创性取材方式,有流产等风险,但风险较小,通常<2‰。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓(www.e993.com)2024年10月17日。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
【预防出生缺陷】揭开染色体/基因检测的面纱
2、染色体微阵列分析(CMA):可以检测到较小的(10~100kb)、不能被传统的核型分析所识别的遗传物质增加和丢失。当超声检查有一个或多个严重结构畸形时,建议进行CMA。3、靶向基因测序:可检测与遗传疾病有关的已知一个或多个特定基因。当临床高度怀疑有遗传学改变,但染色体分析结果正常时,可采用该方法寻找特定的基因...
DiGeorge综合征,多数由染色体22q11.2缺失所致,表型多变
染色体22q11.2的基因微缺失可通过普遍开展更为综合性的分子检测来筛查,如CGH微阵列检测,它们可能比FISH的费用更低,回报结果也更快,具体情况取决于实施检测的医疗中心或实验室。如果22q11.2缺失的检测呈阴性,推荐进行T盒1转录因子基因(TBX1)测序,以寻找上述检测无法检出的疾病相关变异。报道显示,TBX1基因杂合变异造成...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
第一个case关于先天性疾病。15岁的女孩身高只有134厘米,这个患者通过临床检查发现:身高矮小、有原发性闭经,胸部比较宽阔,乳房没有发育而且乳头间距比较大,生长激素水平正常,但促卵泡激素水平升高,骨盆图像没有显示子宫和卵巢。通过核型、荧光染色、微阵列分析,第一个细胞系发现她只有一个X染色体拷贝,也就是45,X...
先天性心脏病基因突变检测
2、微阵列技术微阵列技术是一种利用电磁波进行快速检测的方法,可以检测出所有的突变,包括染色体畸变、微生物突变和基因融合等。3、实时定量RNA技术实时定量RNA技术是将一种分子扩增至微小的范围内,使得每个分子在扩增过程中都能同时检测到突变,从而检测到的突变需要通过实时定量RNA技术进行检测。