林奇综合征“作祟” 哈医大二院“揪出”频繁患癌真相
据王贵玉介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种非常少见的遗传性大肠癌,在整个大肠癌中占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。国内外研究资料指出林奇综合征在人群中的发病率为0.36%,结直肠癌患者中林奇综合征比例达到1/30,这是一种常见的遗传性肿瘤易感综合征。除了具有遗传性,患者本身还会...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查
如果家系中至少有2人病理明确诊断为结直肠癌,且其中有2人为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件,需要怀疑林奇综合征,林奇确诊需要检测胚系基因突变。①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);②至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;③家系中至少1例患林奇综合征相关大肠外恶性肿瘤(...
宁波父子3人接连确诊肠癌,病因系错配修复基因突变所致的林奇综合征
结直肠癌筛查:携带MLH1或MSH2基因突变的林奇综合征患者应从20~25岁开始肠镜检查,如果家人在25岁前就患有肿瘤,则筛查初始年龄应提前2~5年;且每1-2年进行一次检查。胃癌筛查:建议患者从30~35岁开始每3~5年进行1次胃镜检查。子宫内膜癌筛查:对于携带基因突变从30-35岁开始,建议每1~2年进行1次子宫内膜活检...
...如何预防?|肿瘤|林奇|遗传病|直肠癌|基因检测|癌症患者_网易订阅
陈先生(化名)因便血前往医院检查,经肠镜、活检病理、基因相关检查,确诊“原发性结肠癌、林奇综合征”。医生告诉陈先生,林奇综合征是一种家族遗传病,建议陈先生在家族中对这个病进行溯源,以便建立一个家族谱系,到底家族中有哪些人患哪些癌症,家族中相关成员都应该进行基因检测,及早预防。
肿瘤防治宣传周 | 走“新”又走“心”,白衣卫士花式玩转科普
妇科医生阎夏为大家科普了“林奇综合征”,这种病指家族某一位成员体内中出现了一个基因突变,该突变基因会带来多种癌症的发生,而这位家庭成员会将此突变基因一代代遗传下去,家中每一个子女继承突变基因的概率有50%,继承到突变基因的子女在其一生中,容易多部位发病,包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等(www.e993.com)2024年10月19日。因此,...
打通“筛—诊—治”服务流程,迪安诊断赋能癌症精准防治
癌症发生的危险因素主要包括内源性和外源性。内源性危险因素又包括遗传、激素及免疫等因素。针对内源性影响因素,迪安诊断布局了常见的P53抑癌基因检测、乳腺癌和卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查以及林奇综合征基因检测、针对24种高发肿瘤的遗传易感基因的筛查产品等,助力受检者评估患癌风险。
硬核!男子身患“两癌”,医生仅用几个“小孔”解决“两大病魔”
很神秘,“会隐身”的超级肠癌——林奇综合征罗先生的母亲60岁因结肠癌去世,哥哥48岁也确诊为结肠癌。两代人中三人获病,一代比一代发病年龄小,结合他的家族史及基因检测结果,终于发现这么多年的梦魇都是由于错配修复基因突变导致的癌症发病,即林奇综合征。
把肿瘤防治活动带进科技场馆,会有什么样的“奇遇”|妇科|肺癌|...
河南省肿瘤医院妇科医生阎夏为大家科普了“林奇综合征”,这种病指家族某一位成员体内中出现了一个基因突变,该突变基因会带来多种癌症的发生,而这位家庭成员会将此突变基因一代代遗传下去,家中每一个子女继承突变基因的概率有50%,继承到突变基因的子女在其一生中,容易多部位发病,包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、...
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX,基因检测辨别真假美猴王
若没有高甲基化/BRAF突变且没有胚系致病性变异的MMR缺陷型肿瘤应进行CRC基因panel肿瘤体细胞突变检测。什么是林奇综合征?林奇综合征(Lynch综合征,以往也称遗传性非息肉病性结直肠癌)是一种常染色体显性遗传疾病,是由DNA错配修复(MMR)基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)或EPCAM基因胚系致病性变异引起的,占所有结直肠癌...