“地贫”筛查、基因诊断、产前诊断的重要性

在广西对于已怀孕的高风险孕妇,提供了免费防控的技术服务方案,确保孕妇能够及时进行产前诊断,如羊水穿刺、脐静脉穿刺或绒毛膜取样。这些技术可以直接检测胎儿的地贫基因情况,一旦发现胎儿有重症地贫风险的家庭可在医生的建议下做出是否终止妊娠的决定,从而避免重症地贫患儿的出生。总结:地贫筛查、基因诊断和产前诊断是预防...

重视筛查!清远人医开展“世界地贫日”义诊活动

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防。谭卫荷表示，通过婚前、孕前、产前地贫筛查等手段防止中重型地贫患儿出生是防控地贫的关键。她建议，男女双方应在婚前、孕前或产前进行地贫筛查。“没有任何症状也要接受地贫筛查。”谭卫荷说，地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才...

地贫男孩挺过移植难关, 如今术后费用难以为继

“每个月光是输血要1000多元,再加上大女儿要上小学了,我们户口不在潮州,借读费用很贵。”刘三娣和丈夫商量,干脆由她带着三个孩子回陈柏长老家江西生活,这样不仅能节省一家人的生活费、孩子们的学费,还能依照医保政策,按比例报销小满卿在户籍所在地的输血费用。2015年下半年,刘三娣带着三个孩子一起回到江西,母子...

世界地贫日 | @备孕夫妻:这个贫血很可怕 筛查记得做

孕10~13周时,可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测;孕16~21周时,可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测;孕22周以后,可以抽取胎儿的血液,进行基因检测和血液检查。产前基因检测,能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地贫的有效方法。

每6个广东人就有1个是携带者!这一类人必须做地贫筛查

像邱小姐这种夫妻双方是同型地贫的情况,就可以享受南山区政府惠民政策,进行免费地贫筛查。地贫筛查有多重要?看了邱小姐的案例后你就明白了。01几个月前,邱小姐从外院转诊过来,第一次来南山区妇幼保健院,夫妻双方携带同型地中海贫血基因,需要做羊水穿刺确诊胎儿的情况。

地贫孕妇今后有望免受羊水穿刺之苦

据了解,广东省是全国地贫的“重灾区”,每年有将近1万名地贫患儿出生(www.e993.com)2024年11月4日。其中就有大约1000名是重症患儿,且成活率偏低。而地贫是一种遗传病,在广东省约有11%的人群携带地贫基因,因此产前检测对于患有轻度地贫的“准父母”来说尤为重要。根据以往的检测技术,刺穿羊水或绒毛进行取样基因检测是最有效的检测手段。但这会...

“火力全开”!我院全力以赴应对节后羊水穿刺高峰

1月31日是梧州市妇幼保健院春节假期后的首个羊水穿刺检查日。面对等待羊水穿刺的孕妈妈们不断增多,产科团队根据现场情况,有条不紊做好安排,及时增派人手,缓解就诊高峰。在科室团队的齐心协力下,加班加点为当天所有预约产妇完成了羊水穿刺检查,检验科和遗传实验室团队也开足马力,及时为孕妈妈们提供准确的报告。

两度重型地贫儿导致引产!省妇幼三代试管助她生育健康宝宝

一个月后，囊胚的活检结果出来，一个完全正常，另外两个携带地贫基因，在移植了完全正常的囊胚后，陈女士一次就“中奖”了，而且胎儿的羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的。满怀期待的陈女士终于生育了一个健康宝宝。她表示，要相信科学，单基因病的患友们，应该拥有一个跟向日葵一样的积极心态，跟随医生的安排一...

深圳二胎妈妈怀“重度地贫儿”忍痛引产,医生提醒有三级预防

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,他们没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定影响。第三代试管婴儿技术,阻断“地贫”基因...

一对地贫夫妇的健康宝宝

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学...