形者站哨,镜下寻迹——一例重度贫血检验分享
3.贫血三项(图6):FER:781.2ng/ml↑,FOL:>23.30ug/L↑.外送第三方检测血铁(图7)未见异常。图6图74.其余实验室检查:凝血功能、尿常规、大便常规、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、地中海贫血基因分型、ABO溶血相关检查、乙肝两对半等未见明显异常。辅助检查:1.胸部CT诊断(图8):双肺下叶感染。
为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!
为什么要做地中海贫血筛查?简单来说,即使没有家族史,没有明显的地贫症状也应进行携带者筛查,如果夫妻双方都携带地贫基因突变,那么胎儿就是地贫患者,所带来的金钱和精力上的损耗是无法估量的,建议做检查是为了不要承担不必要的负担。
实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会
2020年至2022年,海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元,全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务,全省重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54??降至2022年的0.5??,防治经费投入产出比达1:10,地中海贫血防治工作取得了显著成效,逐步形成了“政府主导、部门协作、关口...
??预防出生缺陷,按时做好筛查
◎女性孕前检查项目其主要包括病史询问、体格检查、血常规、尿常规、血型检查、肝功能、肾功能、空腹血糖、乙肝、梅毒、艾滋病、TORCH筛查(优生四项)、阴道分泌物检查、甲状腺功能检测、妇科超声检查等。我国一些地区的女性还要筛查地中海贫血。上述当中的TORCH筛查是包括4种可能引起胎儿畸形的病原体的筛查。这4种病原...
用科技守护“出生健康”
降低技术转化应用成本,同时不断拓展服务范围,让更多人享受更普惠、更便捷的检测服务。”赵立见表示,依托基因检测技术的普及和全社会的共同努力,未来天下无“唐”(唐氏综合征)、天下无“聋”(遗传性耳聋)和天下无“贫”(地中海贫血)等愿景必将实现。(人民日报记者王美华)来源:人民日报海外版...
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险(www.e993.com)2024年11月9日。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
远离地贫 重在预防
针对地贫基因突变,目前无有效治疗方法,出生后的中重型患者可通过干细胞移植治疗,但筛选合适干细胞来源较难,费用较贵,多数家庭只能依靠定期的输血治疗来维持小孩的生命。孕前孕中均可接受筛查地中海贫血虽然治疗难度大,但是可以通过科学的筛查避免。黄湘指出,预防地中海贫血,在孕前、孕中进行严格的筛查非常重要。
重视筛查!清远人医开展“世界地贫日”义诊活动
地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵,因此关键在于预防。谭卫荷表示,通过婚前、孕前、产前地贫筛查等手段防止中重型地贫患儿出生是防控地贫的关键。她建议,男女双方应在婚前、孕前或产前进行地贫筛查。“没有任何症状也要接受地贫筛查。”谭卫荷说,地贫基因携带者一般没有任何临床表现,或者症状非常轻微,多在体检时才...
增福祉惠民生,河源2023年十件民生实事“交卷”
最终产前诊断结果显示该胎儿未携带地中海贫血基因,黄女士夫妇也如释重负。“优化生育养老支持政策”是2023年河源市十件民生实事之一,该项目提出:“为超过2.6万名适龄妇女提供一次乳腺癌、宫颈癌筛查,提高妇女'两癌'早诊早治率。免费为1.3万名孕妇提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查。推...
孕妇检查地中海贫血的方法是什么?带你来了解一下
孕妇检查地中海贫血的方法是什么?带你来了解一下2020-03-3112:30:0900:390来自香港凤凰新媒体介绍投资者关系InvestorRelations广告服务诚征英才保护隐私权免责条款意见反馈凤凰卫视京ICP证030609号凤凰新媒体版权所有Copyright??2024PhoenixNewMediaLimitedAllRightsReserved.视频删帖申请流程...