医疗领域新添多模态大模型,华大基因开启生物智能时代

以基因测序为例，作为基因检测基础之一的基因测序的临床应用，可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周。然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素，仍然是一个挑战。基于基因检测大数据和以AI算法为核心的智能化筛选工具的开发，正在加速相关罕见病的诊断进程。过去的几年间，医学领域...

程伟教授:分子诊断技术新原理新方法及临床应用研究(一)

重庆医科大学传染病分子生物学教育部重点实验室汤华教授团队研发了一种新的酶催化发光体系,即通过牛血清白蛋白(BSA)稳定的金纳米簇,催化合成高亮度和高稳定性的簇聚诱导发光水凝胶,并构建了一种高灵敏的均相免疫分析系统,展现了良好的临床应用前景。

沃信:分子杂交仪(杂交炉 杂交箱)功能、原理和应用场景分享

通过对DNA分子进行高精度的序列分析,可以揭示基因组的遗传信息、发现遗传变异、预测疾病风险等。此外,基因测序仪还在法医鉴定、药物研发等领域发挥着重要作用。综上所述,分子杂交仪和基因测序仪在功能、原理和应用场景上存在显著差异。分子杂交仪主要用于检测核酸分子之间的特异性相互作用,而基因测序仪则用于直接测定DNA...

纳米孔单分子测序技术及其应用简介

固态纳米孔主要是在氧化硅、石墨烯等固态材质上通过离子束刻蚀等技术制备出的纳米孔,因其尺寸可调、可靠性高、易修改等优点,被广泛应用于DNA测序、蛋白质检测和能量转换等研究领域,其中比较常见用于DNA检测的固态纳米孔是氮化硅纳米孔和石墨烯纳米孔。相比于生物纳米孔,固态纳米孔在稳定性、电流噪声、工艺集成方面有...

万众一芯:小型化半导体测序仪更适合tNGS大规模临床应用

2)自动化:自动化测序则可以减少人工操作,提高测序的准确性和可重复性。未来,基因测序仪可能会配备更先进的机器人技术,实现更高度自动化的测序流程。(3)多组学研究与临床应用:基因测序仪在多组学研究领域将发挥更大的作用。除了DNA测序,基因测序仪还可以用于RNA测序、甲基化测序等,从而提供更全面的基因信息。(...

呼吸道感染的病原学检测及其临床应用

其主要原理是将提取的微生物基因组核酸进行逆转录和(或)扩增,构建好文库并进行上机测序,生成测序数据,由专业人员对测序数据进行分析,最终完成检测结果的报告(www.e993.com)2024年11月10日。mNGS方法对临床病原微生物的快速精确诊治具有较高的应用价值。然而,该技术也存在局限性,其优势、不足、临床应用场景及其结果解析如表4所示。

一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题

可使用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)、基于DNA的下一代测序(NGS)或RNA-NGS对MET14外显子跳跃突变进行检测,必要时可相互验证或补充检测。Sanger测序因其检测通量和灵敏度较低目前在临床中应用较少。MET14外显子跳跃突变位点形式多样,临床检测和判读中需特别注意。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图4:涉及甲状腺癌起始和进化的主要基因事件示意图基于基因组学的临床管理对甲状腺肿瘤的基因组学和生物学了解可用于改善甲状腺癌患者的临床治疗,尤其是那些患有侵袭性疾病的患者。目前建议对一部分侵袭性甲状腺癌患者和所有ATC患者进行分子检测。下文总结了基因组知识可以改善甲状腺癌预后、改进RAI治疗并指导靶向治疗等作...

2025天津医科大学全国硕士研究生入学统一考试《701基础医学综合...

3.基因工程简介,基因分离测序及表达的原理;蛋白质工程。4.真核细胞基因结构,断裂基因及基因家族。5.真核生物基因组概况,结构基因比例;人类基因组计划,四张图基本概念,单核苷酸多态性的概念及临床应用。6.表观遗传学的基本概念;DNA甲基化与基因表达的关系;组蛋白修饰与基因表达关系。

利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征

根据NSCLCCSCO2022指南,检测EGFR、KRAS、HER2和BRAF基因的SNV/indel,MET和HER2的CNV,ALK、ROS1、RET和NTRK的基因融合以及MET外显子14跳跃(METex14),这将为基于这些基因变异的NSCLC靶向药物的临床应用提供依据。在NSCLC队列中使用DNA面板或RNA面板测序进一步探索基因融合。然而,fisher精确检验显示,DNA和RNA面板...