Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

例如:序列比对的模糊性降低,可以鉴定更长的转录本,这些有助于更好地检测转录异构体的多样性。同时还可以降低许多short-readRNA-seq计算工具引入的剪接位点检测的高假阳性率。基于PacBio技术的Iso-Seq能够检测长达15kb的全长转录本cDNAreads,这有助于发现大量先前未注释的转录本,并通过全长测序确认了早期基于...

下一个十年,会有多少基因测序数据?

以华大的无创产前基因检测(NIPT)为例,刚开始做的时候,我们只测大概600万条序列,接下来测2500万条序列,然后加上双端分子标签目标区域捕获,再加上目标区域两个区域捕获的测序,就从只能看染色体的非整倍数异常,逐渐可以看结构变异、拷贝数变异、单基因疾病,一步步上去了。这是一个典型的、随着数据量增加,在临床上发...

重大突破!人类基因簇新序列被发现

研究人员表示，一般来说，单个人类蛋白质由单一基因编码，密切相关的蛋白质可能由位于不同染色体位置的不同基因编码。然而，就ELOA3而言，位于同一基因位点的多个基因编码相同的蛋白质这一特征，使其成为一个有趣的研究对象。进一步研究发现，ELOA3基因簇是人类和非人灵长类动物独有的，ELOA3基因重复数因个体和灵长类...

【佳学基因检测】家族有狐臭家族史,孩子会隔代遗传到吗?

除了基因序列变化可以引起狐臭外,还有什么原因可以引起?除了基因序列变化,以下因素也可能引起狐臭:1.细菌活动:狐臭是由于体表细菌分解汗液中的脂肪和蛋白质产生的挥发性化合物引起的。某些细菌株,如葡萄球菌和微球菌,可以在体表繁殖并分解汗液,产生具有刺激性气味的化合物。2.汗腺过度活跃:某些人的汗腺比其他人...

23andMe从硅谷神坛跌落,遗传检测的误区你知道吗?

这里医生说的基因测序是针对肿瘤细胞的基因组做测序。癌细胞的起点是正常细胞出现了导致它能不受控持续分裂增殖的基因突变,如果比较一个患者肿瘤细胞与其正常细胞的基因序列,找到哪里出了问题,就能确定针对某突变的靶向药是否适用。在该场景下,基因测序带来的信息,很容易就转变成有用的信息。自然的,很多医学诊断公司也将...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的(www.e993.com)2024年11月21日。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

携带“犯罪基因”的男孩,被网暴的父母

扶风也去了中信湘雅医院,她最担心孩子有两个问题,一是面部不对称,或者长痤疮,让其他人一眼就能看出这是超雄孩子。二是智力发育缓慢。中信湘雅在试管婴儿方向是强项,许多夫妇来做试管婴儿的检测时,都需要检测各自的基因序列。遗传科专家比旁人见过更多超雄成年人,他表示这类成年人与其他正常基因的成年人并没有区别...

全球首个核苷酸序列!江苏泰州发现罕见小p血型,我国仅记录10余人

可是你知道吗,有一种血型出现的频率低于百万分之一,这就是小p血型。目前,我国记录在案的小p血型仅有10余人。现代快报记者获悉,泰兴市人民医院输血科主任技师曹国平去年在日常工作血液检测中发现了这一罕见血型,经基因测序,在血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列,人类基因库分配序列号:OR900206。

瞭望丨基因武器:靶向攻击特定人种

◇以美国合成的基因毒剂“热毒素”为例，实验数据显示，仅需施放万分之一毫克剂量，就能杀死100只猫，经实验估测，仅20克“热毒素”便足以使60亿人受到侵扰，无数人或将因病致死◇基因武器在施用过程中还能作用于具有遗传性质的DNA，改变特定群体的遗传基因，对其造成持久性伤害，这将深刻影响一个族群、一个民族...

基因技术:科学的前沿与伦理的边缘

截至2023年,主要的基因编辑技术可分为三种,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术。其中,CRISPR/Cas9系统是一个天然存在于原核生物的RNA干扰系统,其介导的基因组编辑过程精确度较高,同时细胞毒性也有所降低,但也存在一定不足——只有当目标序列周围存在特定的标记物时,该技术才能得以实现。