巧用Mentzer指数和血涂片,发现地中海贫血有妙招!

(2)小细胞低色素贫血的鉴别利用经验公式Mentzer指数初步鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,同时利用低中海贫血和缺铁性贫血不同的外周血涂片中红细胞的特点初步判定偏向于哪一种,为临床提供鉴别方向。怀疑地贫时应建议做血红蛋白电泳和地贫基因筛查。怀疑缺铁贫时,利用铁蛋白等铁代谢相关指标鉴别缺铁性贫血和铁粒幼细胞性贫血。

形者站哨,镜下寻迹——一例重度贫血检验分享

相关检查结果已排除患者出凝血异常、溶血性贫血、缺铁性贫血和地中海贫血等导致红系减少的病症。就患者的MCV(平均红细胞体积)>100fL,考虑大细胞性贫血。笔者即与临床主管医生沟通,医生表示患者入院后贫血三项检查是在未予任何诊治情况下抽血送检,因其结果均显示没有缺乏迹象,可初步排除巨幼细胞性贫血,笔者随即建议...

不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

王雨认为,思明区教育局以自己是β地中海贫血基因携带者为由,直接依据《福建省教师资格申请人员体检标准及办法(2018年修订)》中第三条:“血液系统疾病,不合格。单纯性缺铁性贫血,血红蛋白男性高于90g/L、女性高于80g/L,合格”之规定,认定原告体检不合格不予聘用属于就业歧视,行使权利时没有遵守合理审慎原则,亦违反了...

公务员体检地中海贫血心酸回忆

问了两个医院的医生,一个医生说应该不是地贫,另一个医生说可能是地贫携带,让我带爸妈去做个血常规检查看看是不是遗传,再做地贫基因检测。6.不是心大,自己性格也比较内向软弱,所以不打算去申诉了,这次不过就去检查自己的身体,看看能不能调理好吧。7.我们这里的事业单位体检参照广西公务员体检标准,有地中海贫血...

实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

加强地中海贫血防治知识宣传教育、强化重点人群检测、提高孕期筛查诊断干预服务能力、做好现症地中海贫血患者规范治疗、优化医疗生活保障服务、提升地中海贫血防治管理和科研水平等七大部分11条措施,围绕“预防、阻断、治疗”关键环节,统筹考虑平台、人才、政策、保障、机制等要素,既有明确目标也有实施路径,既适度提高任务...

...CRSP.US)开发的CRISPR基因编辑疗法获FDA批准治疗β地中海贫血

智通财经APP获悉，1月16日，CRISPRTherapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法exagamglogeneautotemcel(exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)(www.e993.com)2024年11月9日。这是继去年12月获批用于复发性血管闭塞危象(VOC)镰状细胞病(SCD)后，exa-cel获FDA批准的第2项适应症。2023年11月...

用科技守护“出生健康”(健康生育观)

以孕前阶段为例，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病，以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病...

广州婚检孕检新方案:“二检合一”,免费检查项目达25项

1.地中海贫血初筛一方阳性时进行地中海贫血检测,必须双方同时检查。2.第7、8、10、16项,每对夫妇只能享受一次免费检查。哪些人可以参加免费婚前孕前健康检查?1.一方或双方为广州市户籍或持有效《广东省居住证》(在广州市申办或签注)的登记结婚人员,可在预约结婚登记后至怀孕3个月内享受一次免费婚前孕前健康检查...

两次检验报告都被无视,医院被索赔88万|治疗|地贫|医疗|报告单|...

患方认为是市医院的过失导致孙女士生下患有重型地中海贫血的不健康孩子,起诉要求市医院赔偿各项损失共计88万余元。一法院审理市医疗事故技术鉴定意见认为,医方对该孕妇地贫基因检测报告均未引起重视,没有向患方提出合理的医学建议,导致重型地中海贫血患儿的出生,违反产前检查规范,存在过失,与出生重度地贫患儿有因果...

关于孕期保健,很多人不知道的事

《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出,到2027年,一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦严重先天性心脏病、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。要完成这一目标,除了要强化健康教育、推广婚前医学检查、加强孕前保健、实施精准的产前筛查与诊断,以及普及新生儿疾病筛查等措施外,还可以...