蔡磊:一个渐冻症患者的绝地求生
北京大学第三医院神经科主任樊东升向他解释,渐冻症病因不明,一是因为它所累及的两个非常重要的中枢神经器官——大脑和脊髓,这两个器官不可以做活检。二是因为它是罕见病,发病率低,医生和科研机构能掌握的样本数据不够。以北医三院为例,从2003年至2017年,医院登记注册仅4600多例。而统计显示,我国每年新增渐冻症...
...Nanotechnology:聚苯乙烯纳米颗粒会诱导“渐冻症”!
肌萎缩侧索硬化(ALS),也被称为渐冻症,是一种神经退行性疾病。这种病逐渐损害大脑和脊髓中的运动神经元,最终影响肌肉控制能力。最初,患者可能会出现走路、写字或说话困难等轻微症状。随着病情进展,患者会逐渐失去运动能力,最终导致呼吸肌肉衰竭,需要借助呼吸机来维持呼吸。著名物理学家史蒂芬·霍金(StephenHawking)是...
加速研发渐冻症等新药,京北崛起全球领先水平的“生命谷”
晚上临近8点,生命科学园北大医疗产业园15号楼西侧的办公室内依旧灯火通明,神济昌华生物科技有限公司联合创始人及CEO彭林仍在奋力修改PPT,第二天他要向多位学术界专家汇报潜在药物SNUG01的最新实验成果。作为全球新一代基因敲入渐冻症模型发现的首创靶点药物,SNUG01为渐冻症治疗提供了新方法,彭林和同事们目前的工...
“全身游走性肉跳,是得渐冻症了吧?”
全身游走性肉跳常常是无法控制的,可能会出现在肢体、头部、颈部以及面部等多个部位。渐冻症与全身游走性肉跳的关系:渐冻症,全称为肌肉萎缩侧索硬化症,是一种影响中枢神经系统的进行性疾病。与全身游走性肉跳相比,渐冻症的症状主要是进行性肌肉无力、肌肉萎缩和协调能力下降等。尽管在某些情况下,全身游走性肉跳的...
杰出科学家尹烨给我们的启示:只要心够黑,绝症患者也是“靶点”
尹烨在摆满了自己所著“巨著”的台子上向国内最著名的渐冻症(ALS)患者,一家互联网公司的前高管宣称自己有了重大发现,号称发现了渐冻症新靶点。当然,把这历史性的奠基性贡献稍微放大一下:除了可能是做出该“历史性研究”的切片刀有售,韭菜们还能选购从牛奶到牛排,N个华大益X——不知道嘛玩意儿的东西,以及古今...
和“渐冻人”一起去“破冰”|世界渐冻人日
渐冻症患者老吴的吞咽困难已致呛咳频繁,需要她决定是否接受经皮内镜胃造瘘术(www.e993.com)2024年8月1日。“初听‘胃造瘘’几个字,与多数患者一样,她的眼神满是抗拒,甚至冒出消极的念头。”文欣玫回忆。经皮内镜胃造瘘术,就是借助胃镜,选择胃造瘘的合适位置,标记于腹壁,做一个约1厘米长的皮肤切口,由一根牵引线把胃造瘘管从口腔伸进胃腔...
罕见病下不断“退化”的人生:有人靠康复训练创造“奇迹”,有人坐...
北京协和医院神经科副主任医师、中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长戴毅向红星新闻解释,渐冻症与DMD是两种完全不一样的疾病,渐冻症是运动神经元病,而DMD是肌肉病,只是最终都导致患者运动功能减退。▲社会对罕见病更多的关注是患者的期盼。资料图由于还没有药物可以完全治愈这个疾病,可能活不到20岁是悬在每位患者心中...
纪实|一个“渐冻人”的贴地飞行
1挑战“渐冻症”我是1969年生人,今年54岁。我在6岁时得了家族性遗传病,这是一种罕见病,称作腓骨肌萎缩症,“渐冻症”之一种。此病症最直观的表现,就是四肢肌肉萎缩,导致不良于行,双手握力几乎为零。也就是说,我从6岁开始,作为一个残疾个体蹭蹬于人生之路已然48年。
渐冻症家庭的“抗冻”之战: 坚强不是选择 而是唯一的生活方式
“渐冻症发病的高峰期刚好是青壮年。这个年纪的人对社会和家庭来说,都是顶梁柱,一旦垮了,家庭就很容易垮掉。”樊东升说。北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心的调查结果与此一致:“患病家庭一般会面临‘三失’——大人失业,孩子失学,老人失养。”但大多数家庭,还是像袁红杰一家一样,一起走了过来。
男子双手无力疑是骨折后遗症 细心医生揪出病因“渐冻症”
脑磁共振的确提示有梗死灶,但是病变的位置并不影响言语功能及双侧肢体活动。随后的肌电图检查提示患者有神经源性损害,最终确诊为肌萎缩侧索硬化,俗称“渐冻症”。“渐冻症”是一种慢性、进行性神经系统变性疾病,曾晓云主任介绍,“渐冻症”表现为进行加重的骨骼肌无力、萎缩。发病年龄多在40岁左右,男性多见。早期“...