基因突变影响蛋白质稳定性有新解
如果每个位置只允许一个变化,那么就可以产生170亿种不同的蛋白质组合。图片来源:威康桑格研究所科技日报北京9月27日电(记者张佳欣)25日发表在《自然》杂志的一项研究称,西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计...
罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传[fsvlam.bg56)方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,...
Cell Rep:特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进...
通过联合研究后,研究人员分析了携带或不携带黏连蛋白突变的AML患者样本中DNA空间结构的改变情况,结果发现,STAG2的突变会导致AML细胞中DNA结构发生改变。这些改变会损伤正常的基因调节,从而导致某些基因要么被过度激活,要么根本不会被激活,这一研究发现特别值得注意的是,这些干扰或许并不能被STAG1蛋白补偿,这或许就强调了...
顶级运动员皆带特殊运动基因 没天赋别想拿金牌
“如果在人群中广泛大量地采集样本,找到的运动基因也许会等级不高,缺乏代表性。而如果只在世界冠军这类顶级运动员中寻找,会因这些人数量太少,不能从根本上说明问题。运动基因的真实性究竟如何,到底能不能拿来用,目前还都是存疑的。”另外,不同种族、不同地域的人群,基因与运动能力的关联也存在很大差异。胡扬指出...
进化史上最幸运的8项基因突变
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...
回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类只差1.2%差点“变成人”
这说明人类不是丢了染色体,而是有两对染色体组合成了一对(www.e993.com)2024年9月29日。也正是这个改变,让人类与黑猩猩注定了越走越远。基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近...
促进繁殖的基因突变,却可能缩短寿命;欧盟通过全球首个人工智能...
对于个体而言,与生殖相关的基因得分越高,个体活到76岁的概率就越低,生育2个孩子的个体最可能存活到76岁。这种拮抗性多效性可能是由于某种顺式调节的突变影响了同一基因在不同组织的表达及多个基因的表达。研究人员还表示,繁殖和寿命同时受到基因和环境的影响,过去人们生殖表型的变化主要由生活方式和技术发展驱动,遗传...
【佳学基因】鱼鳞病遗传基因检测可以明确后代会不会遗传到吗?
基因检测可以帮助确定鱼鳞病的基因突变,从而提供更准确的诊断和治疗指导。单基因检测是指对特定基因进行检测,以确定是否存在该基因的突变。对于鱼鳞病来说,单基因检测可以针对已知与该疾病相关的基因进行检测,如TGM1、ABCA12等。单基因检测的优点是成本相对较低,结果解读相对简单,可以快速确定是否存在特定基因的突变。
福建夫妻生下黑人小孩,面对丈夫的质问,妻子:这是基因突变
陈女士被丁先生的话惊到,她没有想到丁先生会怀疑女儿的身世。“老公,我认为是南非的环境产生了影响,发生了基因突变。”但丁先生并没有被陈女士的解释打动,他认为环境导致基因突变的理由太过牵强。他看着陈女士,眼中充满了怀疑和迷茫。真相大白日子一天天过去,丁先生的疑惑并没有减少,他不能接受陈女士的解释...
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
基因定位涉及到在人类的22对染色体及性染色体X和Y上确定大约20000多个基因的具体位置,每个染色体可以携带从300到3000个基因不等。而测序则是指明确任何给定基因中核苷酸碱基对的排列顺序,其总数大约达到30亿对。例如,亨廷顿病的单个致病基因在1983年被成功定位,而囊性纤维化的致病基因也在1989年被准确定位。与此同时...