罕路同行|罕见病专家面对面交流会隆重召开!探讨神经纤维瘤病诊疗...
在神经系统中,神经纤维瘤病(NF)是一类不容忽视的罕见病。NF是由于神经嵴细胞分化异常,从而导致机体多系统受损的常染色体显性遗传疾病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤等多系统,并存在恶变风险,极大地影响了患者的健康。根据NF的突变基因和临床特征,NF可分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)。
国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
数据表明,对于儿童髓母细胞瘤患者,接受同步长春新碱和CSI治疗后,使用顺铂、洛莫司汀(U)和长春新碱辅助治疗,%的患者发生3~4级耳毒性。放射肿瘤专家已经更加注意避免对耳蜗的照射,但传统三维适形放射治疗在这方面做得并不好。但是,质子放射治疗与后颅窝的适形性更好,可以同时避免耳蜗和剩余脑组织。通过避开耳蜗...
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
据悉,司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担。北京协和医院院长张抒扬表示,中国每年新增罕见病患儿超20万人,很高...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体,我国每年新出生的罕见病患儿超过20万,有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡,然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示,其实我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项,有可能会...
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,...
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
司美替尼作为目前中国唯一*获批上市的NF1相关丛状神经纤维瘤治疗药物,此次被纳入《医保目录》充分体现了国家对NF1患儿的重视和关注,大大提高了药物可及性,对于原本难以承担治疗费用的患儿和家庭,意义尤其重大,有望帮助更多患儿迎来更好的生活(www.e993.com)2024年9月14日。上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授表示...
明天是国际罕见病日:希望不罕至,十大罕见病治疗有新进展
在神经纤维瘤1型中,这些酶过度活跃,导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶,司美替尼可减缓病情。我国对罕见病的诊疗步伐正大步前进。据统计,2023年至少有27种罕见病药物获得我国国家药监局批准上市,覆盖20种罕见病,更多罕见病患者和家庭将重燃生活希望。作者:黄啸君曹立...
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤维瘤,并评估肿瘤局部侵袭范围及全身肿瘤负担。MEK抑制剂于2020年4月获得美国FDA批准,用于治疗2~18岁、症状性、不可手术的NF1相关丛状纤维瘤患者,约70%表现出肿瘤持续性缩小达20%或以上。
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
罕见病患者福音近日,美国FDA宣布批准了Ogsiveo片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。近日,美国FDA宣布批准了SpringWorks(Nasdaq:SWTX)公司的Ogsiveo(nirogacestat,PF-03084014)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,Ogsiveo是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...