阿斯利康用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物科赛优??被纳入...
会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形,严重时可危及生命;患者在儿童期发病,而且由于在儿童及青少年期,丛状神经纤维瘤会进行性快速增长,易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形,严重时可危及生命;患者在儿童期发病,而且由于在儿童及青少年期,丛状神经纤维瘤会进行性快速增长,易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。
因罕而聚丨聚焦神经纤维瘤病,共绘罕见病诊疗蓝图
江涛院士、张抒扬院长、李林康执行理事长的帮助与指导下,神经纤维瘤病专业委员会得以成立,希望未来与全国所有致力于神经纤维瘤病诊疗发展的同道们一起,共同面对疾病的诊疗困境与挑战,提高中国医生诊治神经纤维瘤病的水平,体现自身的责任、担当与国际影响力,为罕见病患者带来更多可能性。
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤...
...罕见病专家面对面交流会完美落幕,两位专家探讨Ⅰ型神经纤维瘤...
I型神经纤维瘤病诊治经验分享在会议第一部分,吴丽文教授首先讲述了NF1的疾病负担和治疗现状。图1.中南大学湘雅医学院附属儿童医院吴丽文教授NF1虽然是一种发病率相对较低的罕见疾病,但由于我国人口基数大,患者数量多,NF1在中国的诊疗需求仍较大。NF1临床表现多样、累及多系统,并随年龄增长逐渐显现。丛状神经纤...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
罕见病患者福音近日,美国FDA宣布批准了Ogsiveo片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者(www.e993.com)2024年9月18日。近日,美国FDA宣布批准了SpringWorks(Nasdaq:SWTX)公司的Ogsiveo(nirogacestat,PF-03084014)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,Ogsiveo是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
全球首个!硬纤维瘤药物Nirogacestat获FDA批准上市
2023年11月27日,专注于严重罕见病和癌症的生物制药公司SpringWorksTherapeutics宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准其口服γ分泌酶抑制剂OGSIVEO??(nirogacestat)用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。此前,FDA曾授予nirogacestat治疗硬纤维瘤的突破性疗法、快速通道和孤儿药称号。此外,SpringWorks预计将于...
【罕见病】神经纤维瘤病1型
NF1怎么治疗呢?目前NF1主要为对症治疗,牛奶咖啡斑一般不必处理,对严重影响美观的皮损,可尝试激光治疗。皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。
盘点2023年:FDA批准的小分子药物
进行性骨化性纤维发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,全球只有约900名患者。临床表现:FDA的批准基于III期MOVE试验的关键疗效和安全性数据,研究结果表明,与不进行超出标准护理的治疗相比,Sohonos可有效减少年度异位骨化体积。Palovarotene结构式FDA批准的首个用于治疗MDD的口服选择性5-HT1A受体激动剂...