解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍,其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前,在欧美国家,对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。北京肿瘤医院乳腺中心实验室拥有成熟的BRCA1/2基因胚系突变检测平台,能为受检者提供标准的BRCA1/2基因全...

肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变;3.8%的结直肠癌存在NRAS基因点突变。需要检测的位点包括KRAS和NRAS基因的第2、3、4号外显子。根据目前现有指南及临床实践,推荐以5%作为组织学的RAS基因检测的突变丰度截断值。目前已有多项临床研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益,患者的总...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和密切的复发风险监测。图6Kaplan-Meier曲线...

野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!

不同破基顶序所组成的基因是不同的,所有的碱基需要遵循互补配对原则。如果在基因组内发生变异,使得基因组的结构发生改变,这种突变会有三种不同的形式,有野生型和杂合型,杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变,这也是某些基因性质的疾病可以追溯的原因。二、两者的定义是什么?野生型基因表述为正常人类基因的天然状态...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患者一线用奥希替尼的主要耐药原因,这个是与之前大家了解的信息稍有不同。二、按图索骥做好后续治疗...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差(www.e993.com)2024年11月17日。▲采取预防措施抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变,检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度,早发现早治疗能取得更好的治疗效果。

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

作为广泛分子分析的一部分,应进行针对体细胞、疾病相关的致癌驱动突变或变异的分子检测,这是专家组强烈推荐的。广泛分子分析是指通过单一检测或有限数量的检测组合,识别指南中规定的所有可干预分子生物标志物的分子检测,并且最好还能识别新兴生物标志物。基于共存生物标志物低发生率的分层方法是可以接受的。广泛分子分析的...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

因此,当肺腺癌患者的基因检测结果显示EGFR基因突变为阳性时,说明其对该类药物较为敏感,反之则不敏感,需遵医嘱选择合适的治疗方法。此外,部分肺腺癌患者在发病期间可能会发生远处器官转移,从而引起身体其他部位的不适症状,比如骨痛、脑部疼痛等。此时需要通过化疗或者放疗的方式治疗,抑制体内肿瘤细胞的生长和扩散,但是...

达拉非尼+曲美替尼二线治疗BRAF V600突变肺癌患者,PFS达15个月!

因家属拒绝化疗,行穿刺组织和外周血二代测序技术(NGS)基因检测,结果显示:微卫星稳定(MSS),低肿瘤突变负荷(TMB-LOW):8.2/Mb(腋结)、4.1/Mb(基线),血肿瘤突变负荷(b-TMB):无法评价。腋窝淋巴结及血浆ctDNA仍存在BRAFp.(V600E)突变。2021年12月2日,患者接受达拉非尼联合曲美替尼+PD-1抑制剂治疗1周期,...

肺腺癌一般做几种基因检测

核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩...