“21岁确诊超雄,但我不是天生坏种”
我认同不应以精神问题为由为其开脱,因为认知缺陷导致的自利、暴力和同理心缺失,目前几乎不能通过医疗手段改善,更无法通过感化解决。就社会层面而言,我觉得需要普及基因筛查,同时保护个人隐私。但在亲密关系中,我认为不能隐瞒基因筛查结果,要对对方负责,也要对自己负责,双方应在知晓对方是否患有基因缺陷和先天疾病的...
儿童致死率极高!人群携带率达 1/50 ,孕检产检不要忽略这项检查
在确定检测有效性后进行结果判定:若SMN1基因检测7号及8号外显子检测均为2拷贝及以上(R≥0.74),则未发现SMN1基因缺失,若检测未0拷贝(P=0)或单拷贝(R≤0.70),则考虑为SMN1纯合缺失/杂合缺失,若0.70<R<0.74,建议重新取样进行检测,或使用其他检测技术进行检测。⑤试验后处理...
SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义
从国家检测项目考评以及检测规范层面来看,能够明晰SMN1基因第7和第8外显子的检测对于SMA的基因诊断具有关键意义,要求基于对检测项目考评以及规范的严谨遵循,旨在切实保障SMA基因检测的精准性与全面性,从而增进诊断的质量水平与可靠性。03第7外显子纯合缺失常合并第8外显子缺失《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》表...
基因检测开始走向日常消费 商业化是双赢还是互伤
假如规则缺失、准入门槛过低,势必导致科研成果被误读和滥用,不具备资质的机构也会纷纷争抢这块市场蛋糕。设定基因检测的项目清单,规范项目的操作流程,抬高机构的准入门槛,叫停无序开发和技术滥用,已成这一领域的当务之急。唯有如此,才能让基因检测受到来自科研和商业领域的双重约束,得到合理的开发利用,造福而不是坑害民...
●健康科普 为胎儿健康保驾护航 无创产前基因检测升级
因此,无创产前基因检测升级版NIPT-plus100,是预防宝宝染色体异常导致先天畸形、智力障碍等出生缺陷更为有效的方法。NIPT-plus100和NIPT的适用范围、检测时间、检测流程相同。NIPT-plus100如此优秀,是否能替代产前诊断?无创产前基因检测(无论NIPT-plus100还是NIPT)在临床上的应用只能作为高级筛查,而不作为诊断。检测前需...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
虽然目前还没有获批的痴呆基因靶向治疗(www.e993.com)2024年9月20日。但重要的是,由于缺乏特异性生物标记物,而且临床并不总是与病理一致,所以结合基因检测或许可以更早、更准确诊断;也可以为临床试验入组提供依据。(还可以争取宝贵的治疗窗口期)基因如何影响到临床决策,比如今年美国FDA已经批准Lecanemab(仑卡奈单抗)用于治疗早期AD(且该药已经引入...
为胎儿健康保驾护航 无创产前基因检测升级
检测后若发现胎儿存在染色体疾病高风险,也不要太紧张,进一步通过介入性产前诊断来明确胎儿染色体是否异常是金标准诊断。每项技术都是有局限的,无创产前基因检测是一项非常好的技术,但也不是万能的。因此每个准妈妈都应积极配合医生,一起认真科学地进行产前检查,平安顺利地度过孕期,迎接一个健康的宝宝。
...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!
某保险公司还提出,根据李女士签署的《胎儿染色体异常无创产前基因检测知情同意书》内容,包含在88种染色体区段的17p13.3片段仅能检测重复,不能检测缺失,且检测区段大小为8Mb,与本案检测异常的区段大小1.02Mb不符,超出了保险责任范围。李女士要求保险理赔于法无据。
香港瑞安基因检测中心专家阐述Y染色体缺失原理
香港瑞安基因检测中心专家表示Y染色体缺失对男性健康和生育能力有重大的临床后果。一些研究表明,它可能增加患某些类型的癌症(如睾丸癌和前列腺癌)的风险。它还可能导致不育,因为许多参与男性性发育和精子产生的基因位于Y染色体上。在严重病例中,Y染色体缺失可能导致完全的性别逆转,即XY染色体的个体发展出女性性特征。
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
但是,基因测序也有助于阐明SMARCA4表达降低的意义,尽管SMARCA4免疫表达缺失,但由于一些测序方法的局限性,也可能导致突变检测不出。辩证性地解释了基因测序和蛋白表达的相互补充的关系。图6.摘自WHO2021胸部肿瘤指南我们知道,蛋白表达缺失通常是由于基因层面的变异导致,所以SMARCA4基因变异和蛋白表达层面有什么关系?基因...