科学家完成脑内注射慢病毒-ABCD1治疗脑型肾上腺脑白质营养不良的I...

首都医科大学邹丽萍等研究人员合作完成脑内注射慢病毒-ABCD1治疗脑型肾上腺脑白质营养不良的I期临床试验。相关论文于2024年7月4日在线发表在《科学通报》杂志上。研究人员报道了一项单臂、多中心、开放标签的I期临床试验。携带ABCD1基因的慢病毒载体(LV-ABCD1)被直接注射到患有脑型肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患者...

脑白质营养不良能治吗

虽然该疾病目前没有特效治疗方法,但通过积极的健康管理,如适当的营养支持和康复训练,以及遵医嘱服用神经营养药物,如甲钴胺片、维生素B12片等,可延缓病情恶化,提高生活质量。针对不同类型的脑白质营养不良,其治疗方式可能会有所不同。对于某些类型,如异染性脑白质营养不良,可以尝试使用美维普利单抗注射液、阿加糖酶β...

史上最贵基因疗法,标价425万美元,治疗异染性脑白质营养不良

超过了现有的两种最贵的基因疗法:SareptaTherapeutics以320万美元的价格出售其治疗杜氏肌营养不良症的Elevidys药物,CSL和UniQure的血友病治疗药物Hemgenix的售价为350万美元。OrchardTherapeutics成立于2015年,于今年1月份被日本制药公司KyowaKirin以约4.77亿美元收购。这种名为Lenmeldy...

异染性脑白质营养不良首个治疗方法:FDA批准基因疗法Lenmeldy

Lenmeldy的最小和最大推荐剂量基于异染性脑白质营养不良疾病亚型。“FDA对Lenmeldy的批准为美国患有早发性异染性脑白质营养不良的患儿开辟了巨大的新可能性,这些患儿以前除了支持性和临终关怀之外没有其他治疗选择,”OrchardTherapeutics联合创始人兼首席执行官BobbyGaspar博士说道。该公司还表示,将于本周晚些时候...

...体内碱基编辑方法治疗消失的白质或其他脑白质营养不良的潜力

消失性白质(VWM)是一种由真核细胞翻译起始因子2B亚单位隐性突变引起的致死性脑白质营养不良。目前,还没有有效的治疗VWM的方法。在本研究中,研究者评估了腺嘌呤碱基编辑在小鼠模型中纠正人类致病VWM变体的潜力。使用腺相关病毒载体,研究者将内含子分裂的腺嘌呤碱基编辑程序送入新生的VWM小鼠的脑室,导致皮质中Eif2b...

新生儿肾上腺脑白质营养不良的症状

针对新生儿肾上腺脑白质营养不良,可以进行血液生化检测、脑脊液分析以及基因检测等(www.e993.com)2024年11月20日。治疗措施主要包括遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉、补充必需脂肪酸以及神经营养药物如维生素B族和辅酶Q10等。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行相关检查,以便及时发现和处理可能出现的问题。

3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域

适应症：早发性异染性脑白质营养不良3月18日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了OrchardTherapeutics研发的Lenmeldy，成为美国首个治疗早发型疾病的疗法。Lenmeldy是一种一次性、个性化单剂量输注的基于自体造血干细胞的基因疗法，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）儿童患者，随着该疗法定价425万美元/剂，也成...

最简影像学:主要累及脑白质的遗传性代谢性脑病

经典型肾上腺脑白质营养不良=5-12岁男孩胼胝体压部中央向后部白质扩展+三层结构(伴胶质增生的坏死区,炎性脱髓鞘区和非炎性脱髓鞘区)不典型=胼胝体膝部至额叶/单侧/额枕叶同时受累/侧脑室三角区旁轻微信号异常等球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)=白质(脑室旁,皮质脊髓束,齿状核周围)±视神经等颅神经病变...

肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的

异染性脑白质营养不良由沙粒体膜蛋白复合物中的几种酶缺乏所导致,这些酶参与脂肪酸代谢过程。这种代谢障碍导致神经细胞内脂质沉积,造成中枢神经系统白质脱髓鞘病变。患者可遵医嘱使用拉莫三嗪片、苯巴比妥钠注射液等药物来改善病情。4.肾上腺皮质功能不全

2024 H1:这8款CGT疗法上岸

获批适应症:异染性脑白质营养不良2024年3月18日,FDA宣布批准由OrchardTherapeutics开发的基因疗法Lenmeldy(atidarsageneautotemcel,arsa-cel),用于治疗满足特定条件的异染性脑白质营养不良(MLD)儿童患者。此次获批,标志着Lenmeldy成为FDA批准的首个针对MLD的基因疗法。