女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂
昨天,记者在陈小姐关于乳腺癌基因检测的报告上看到,陈小姐一共测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因,在“结果描述”中是这样写的:本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变;本样本TP53基因检测到杂合性突变;本样本共检测到其他基因改变14处……陈小姐有点懵:这段话到底是什么意思?再一看“结果解释”她更懵了,第...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系...
早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?
所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情。已经有大量的研究显示,存在基因突变的肿瘤,属于单纯的肿瘤,是因为在生长过程中,基因出现问题,才导致正常的细胞变成癌细胞,容易理解也好处理。对应的靶向药物,也可以直接作用于这些突变的基因,从而抑制肿瘤的生长,比传统的化疗更加精准,副作用也更低。
乳腺癌基因检测阴性好不好
核心提示:乳腺癌基因检测阴性是好的,表明个体患乳腺癌的风险相对较低。乳腺癌基因检测阴性是好的,表明个体患乳腺癌的风险相对较低。乳腺癌基因检测阴性说明没有检测到与乳腺癌相关的基因突变,因此患乳腺癌的概率降低。但并不能完全排除患病的可能性,建议定期进行乳腺自检和医学检查以监测任何异常。乳腺癌基因检测...
近十种癌症与“基因突变”有关!家里有患癌的成员一定要重视
一开始它在我们的体内是个好基因,起到抑制和抗肿瘤职能,但是当它产生突变的时候,就会增大一部分人的患某些癌症的风险。除了乳腺癌、卵巢癌与它有关系外,胰腺癌、皮肤癌、男性前列腺癌、还有男性乳腺癌,都有一部分患者与BRCA1/BRCA2基因突变有关系。
癌症是基因注定的,躲也躲不掉?6种癌症可能会遗传下一代
①乳腺癌乳腺癌有着明显的遗传倾向,尤其是直系亲属间遗传的可能性更大(www.e993.com)2024年10月17日。通常情况下,母亲得了乳腺癌,女儿得乳腺癌的风险要比其他女性高出2-3倍,尤其是家族中有BRCA1和BRCA2基因突变的携带者,遗传风险更高。建议:有乳腺癌家族史的,最好在30岁左右完善乳腺健康检查,35岁以后进行钼靶摄片,如果发现可疑症状,最好...
宁波父子3人接连确诊同一种癌症,医生:错配修复基因突变所致
崔巍解释,林奇综合征(lynchsyndrome,LS),又称遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC),是一种由错配修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征,这种患者并不少见。这种疾病的遗传性有多强?“在这种遗传模式下,仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变,子代...
周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛查方案、评估家属遗传风险等。
科普|又有近3亿个基因突变被发现,精准医疗还有多远?
NIH的研究人员在相关评论中表示,迄今为止,近90%的基因组研究都是在欧洲血统的人身上进行的,这导致了对疾病生物学的理解有限,且不利于对不同人群有效药物和预防策略的开发,因为世界上大多数人口都不是欧洲血统。研究人员认为,未来需要做更多的工作来了解新的基因突变如何导致各种疾病,未来通过对不同人进行基因测序,...
埃万妥单抗治疗MET基因14外显子跳跃突变的肺癌疗效显著
虚拟国际肺癌研究协会(IASLC)世界肺癌大会上,使用埃万妥单抗治疗MET基因14外显子跳跃突变的肺癌也展示了显著疗效,在14名可评估疗效的患者中,64%的患者肿瘤病灶缩小评估为部分缓解。当然埃万妥单抗最关键的还是作为EGFR的第四代靶向药来用,因为这款药对几乎所有的EGFR突变都有一定的治疗效果,比如三代靶向药使用期间...