单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

在1.3-8.2年的随访期间(中位随访时间5.0年),患者和移植肝的存活率均为100%。整个随访期间,没有患者出现需要住院治疗的代谢性卒中或失代偿发作;所有患者在饮食蛋白质摄入量放宽的情况下都实现了代谢稳定。图1.肝移植术前后患者尿甲基丙二酸和血C3的平均水平变化患者身高指数z-scores总体改善明显(P=0.0047),一...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

因为维生素B12大量存在于肉类中,所以如孕期长期素食等原因亦导致维生素B12的缺乏,引起胎儿患继发性MMA,只要及时补充上VB12即会得到缓解。什么是丙酸血症?丙酸血症与甲基丙二酸血症十分相似,它们同样是常染色体隐性遗传的,它们同样属于有机酸血症,它们同样为基因引起某种酶的缺乏所导致的。丙酸血症的别名,实际已经详细...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

追踪该患者后续检测:遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检测结果示患者丙酰肉碱与乙酰肉碱比值显著升高,结合患者尿液有机酸检测结果提示患者甲基丙二酸血症。对患者进行维生素B12肌肉注射治疗,患者症状缓解。知识拓展甲基丙二酸血症(MethylmalonicAcidemia,MMA)是一种罕见的以神经系统损害为主并累及多系统的常染色体隐性遗传性...

10月1日起8个辅助生殖项目可医保报销,但莫忽视这些条件……

经检查,刘女士是甲基丙二酸血症基因携带者,她先生也是这种基因的携带者,于是宝宝发病了,查出来患有甲基丙二酸血症,喂养困难、经常呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡……“我们想生一个健康的宝宝?”不甘心的刘女士来到中信湘雅,“这里的医生给了我勇气,说可以从胚胎里面筛选,就是把携带甲基丙二酸血症基因的...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

虽然特医食品可以为甲基丙二酸血症患者提供安全和有效的营养支持,但我国市面上针对此类患者的特医食品还属于空白(www.e993.com)2024年11月7日。“目前,我国只有用于苯丙酮尿症这一种罕见病的三款进口特医食品,无法满足患者需求。我国已注册特医食品中,全营养和非全营养配方食品比较多,只有一款特定全营养配方食品和三款氨基酸代谢障碍配方产品。

【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...

2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引...

阿里巴巴上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助

2023年9月，为了解决“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题，阿里巴巴公益、阿里健康公益联合病痛挑战基金会发起“柠檬宝宝关爱行动”，一方面收集患者特医奶粉需求数量，一方面联动奶粉企业定向安排生产。阿里健康大药房发挥其跨境平台能力，打通全球寻源、产能沟通、价格...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

刘灵建议孕妇接受产前诊断,以明确此胎是否患有甲基丙二酸血症,避免悲剧再次上演。1周后,绒毛活检术结果出具,这一胎又是甲基丙二酸血症患儿,孕妇决定终止妊娠。不久后,孕妇再次怀孕。“根据绒毛活检术结果,第四胎未患病,仅携带隐性致病基因。”刘灵说。