追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常,并增强了其与人类的社交互动。研究揭示了Shank3基因在体感觉处理中的关键作用,并提示GABA受体拮抗剂可能成为治疗某些ASD患者...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

kras基因G12V突变有药吗

KRAS基因编码一种小G蛋白RAS,其活化后通过一系列信号转导途径调节细胞周期进程。KRASG12V突变使RAS持续活KRAS基因G12V突变的患者可以遵医嘱用曲美替尼、西地那非等药物进行靶向治疗。KRAS基因编码一种小G蛋白RAS,其活化后通过一系列信号转导途径调节细胞周期进程。KRASG12V突变使RAS持续活化,促进细胞增殖,进而推动...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

该研究采取了“师夷长技以制夷”的策略,通过研究导致淋巴瘤的恶性T细胞基因突变,并将编码这种天然存在的、独特的突变基因整合到CAR-T细胞,使它们杀死癌细胞的能力提高了100倍以上,而且不存在毒副作用和促癌风险,这为CAR-T细胞疗法在实体瘤上的治疗应用打开了新的大门!CAR-T细胞疗法已经彻底改变了血液类癌症的治疗...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

其具体症状因人而异,但通常包括反复卒中样发作、脑病和乳酸积累(www.e993.com)2024年11月15日。完全症状患者出现神经系统症状后的中位生存时间约为17年,平均死亡年龄为34.5±19岁,目前尚无治愈这种疾病的方法。MELAS综合征涉及多个线粒体DNA(mtDNA)基因突变,包括MT-TL1、MT-TK、MT-TQ和MT-ND5等,其中最常见的突变位点是在编码线粒体tRNALeu(...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

a健康和与痤疮相关的痤疮假单胞菌系统类型及其与hylA或hylB基因的关联的饼状图b-fCD1小鼠(n=10)皮内感染(i.d.)。用2x107CFUWT(HL043PA1或HL110PA3)或等基因突变体(Δhyla或ΔhylB)痤疮,然后每天局部涂抹皮脂。感染后2天(48小时)的细菌负荷(B)、疾病评分(C)和细胞因子(d-f)。

更年期早还是晚,这些基因说了算

例如,携带ZNF518A基因突变的女性与没有这种基因的女性相比,更有可能推迟月经来潮,过早绝经。结果是她们的生育期平均缩短了6年多。一个可能引发更年期提前的因素是一个人卵子中DNA突变的积累。这种突变可以触发卵子DNA修复,也可以导致卵子自毁。Murray说:“卵子对DNA损伤的反应是决定卵子数量的关键。而卵子数量决定了...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因突变发生在70%以上的子宫肌瘤患者中[4]，大部分发生在2号外显子上，第44号密码子错义突变占一半以上...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

当组织样本不可获得的情况下,也可以利用外周血进行NGS检测评估是否存在KRASG12C突变。笔者前期接诊过几例晚期肺癌患者,既往虽然进行了肺癌基因检测,但利用一代测序或ARMS法,并未找到潜在获益的基因突变。和患者沟通后利用气管镜检再次活检以及NGS分析,帮助患者明确携带KRASG12C突变,最终参加KRASG12C新药临床试验...