【罕见病】神经纤维瘤病1型
丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤维瘤,并评估肿瘤局部侵袭范围及全身肿瘤负担。MEK抑制剂于2020年4月获得美国FDA批准,用于治疗2~18岁、症状性、不可手术的NF1相关丛状纤维瘤患者,约70%表现出肿瘤持续性缩小达20%或以上。合并癫痫患者口服抗...
...罕见病专家面对面交流会完美落幕,两位专家探讨Ⅰ型神经纤维瘤...
21世纪是罕见病精准医疗的时代,NF1目前已处于有药可治、有药可及、药价大幅下降的局面,医生的重要任务就是该病的普及宣传、早期筛查,让患者在合适的时间进行准确的干预。感谢中华社会救助基金会医疗公益基金搭建的平台,让参会专家获取更多的知识,碰撞出思维的火花。I型神经纤维瘤病诊治经验分享在会议第一部分,吴丽...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
药融云数据库显示,Ogsiveo曾获得美国FDA授予快速通道资格、突破性疗法认定与优先审评资格,用以治疗进行性、不可切除复发或难治性硬纤维瘤或深部纤维瘤病成人患者。Ogsiveo特殊审批图片来源:药融云全球药物研发数据库韧带样瘤是局部侵袭性和侵袭性软组织肿瘤,可导致相当高的发病率。此外,当重要结构受到影响时,韧...
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
2023年FDA新药盘点:69款上市创五年最高,小分子势头强劲,联合开发...
值得一提的是,2023年是罕见疾病收获颇丰的一年,有20款罕见病新药获批上市,高居2023年FDA批准新药疾病领域的首位。诸多遗传性免疫缺陷性疾病患者迎来新的治疗选择,比如α-甘露糖苷贮积症、法布里病、弗里德赖希共济失调、雷特综合征、绝经引起潮热、成人骨髓纤维化伴贫血、成年晚发型庞贝病、1型原发性高草酸尿症、大...
罕见病患者:全身上千个神经纤维瘤 二十岁才确诊
在第十个国际罕见病日,法制晚报·看法新闻记者联系罕见病神经纤维瘤患者王芳,今年31岁的王芳回忆起自己过往的生活总是难以平静,特别是童年生活,在多数孩子都能够快乐玩耍的年纪,王芳总是村子里最特别的那个(www.e993.com)2024年9月14日。由于患有神经纤维瘤(NF)这种罕见疾病,王芳面部及身上长有多个肿瘤、大大小小的斑痕,其中额头上长有一颗较大肿...
70万被“困”住的人生:发病像突然断电,数钱都能睡着
在患者交流活动上发言两个小时都不困。刘彩霞觉得杨铥铥以后能像她这样就挺好。很多人不知道的是,除了发作性睡病,暴敏冬还患有侵袭性纤维瘤和抑郁症。她这么拼,就是想告诉家长,为小“充电人”营造良好的成长环境,即便带“困”生存,也能演一出好剧。(文中杨铥铥、刘彩霞为化名)(参与:刘乘风)
被“困”住的人生:我国约70万人患“睡病”,发病像突然“断电”,数...
在很多患者和家长眼中,暴敏冬“积极向上”“精力旺盛”。她当过杂志记者、国企职工、保险顾问,还运营患者组织,在患者交流活动上发言两个小时都不困。刘彩霞觉得杨铥铥以后能像她这样就挺好。很多人不知道的是,除了发作性睡病,暴敏冬还患有侵袭性纤维瘤和抑郁症。
罕见病新药!欧盟授予百济神州合作伙伴SpringWorks公司MEK抑制剂...
NF1患者发生丛状神经纤维瘤(PN)的终生风险约为30-50%,在这种情况下,肿瘤沿着周围神经鞘以浸润形式生长,可导致严重的毁容、疼痛和功能损害;在极少数情况下,NF1-PN可能致命。NF1-PN最常在生命的前20年被诊断出,这些肿瘤以侵袭性生长为特征,通常在儿童时期生长更快。目前,NF1-PN唯一确定的治疗方法是手术切除肿瘤...
被“困”住的人生我国约七十万发作性睡病患者,发病就像突然“断电...
在很多患者和家长眼中,暴敏冬“积极向上”“精力旺盛”。她当过杂志记者、国企职工、保险顾问,还运营患者组织,在患者交流活动上发言两个小时都不困。刘彩霞觉得杨铥铥以后能像她这样就挺好。很多人不知道的是,除了发作性睡病,暴敏冬还患有侵袭性纤维瘤和抑郁症。