30%的患儿无法活到25岁,这种病被称为婴儿版的“渐冻症”
30%患儿无法存活至25岁被称为婴儿版的“渐冻症”浙江省中山医院儿童康复科矫金玲副主任解释,SMA是一种常染色体隐性遗传的疾病,人群中SMA致病基因的携带者在1/56,每9877个存活新生儿中就存在1个SMA患者。SMA的主要表现为肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩,被称为婴儿版的“渐冻症”,发病年龄越小,致死率越高。根...
脐带血新研究:第一例渐冻症患者接受 CK0803 治疗
渐冻症Cellenkos公司近日宣布,在评估CK0803治疗肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的1/1b期研究中,第一位患者接受了给药。CK0803是一种同种异体、脐带血来源的调节性T细胞疗法,优先归巢于中枢神经系统。该研究将在60名ALS患者中进行1b期随机、双盲、安慰剂对照试验。肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一组罕见的神经系统疾病,...
曹文轩儿童文学奖花落相城!
“《住在冬天的姑姑》讲的是一位女孩和她得了渐冻症的姑姑,在生活中相互影响、相互温暖的故事,创作灵感来源于一位渐冻症患者的生活故事,从此这个故事便进入到了脑海中。”石若昕说,她希望自己的作品能够“让小读者觉得好懂、有意思,让成年人看了觉得心里暖暖的。”为此,她认真钻研孩子们喜欢什么、需要什么,用心感...
这种疾病,误诊率超60%!约一半患者在儿童期发病!这样做很关键→
渐冻症患者蔡磊:我们平均的确诊周期在一年以上,地方医院的误诊率超过60%。但这还不是最难的,最难的是确诊之后医院也没有办法。中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺:两个“3到5”,就是要看3到5名的医生,转诊3到5家的医疗机构(才能确诊),说明罕见病确诊的要求非常高。由于罕见病患病人群少、市场...
药闻医讯|国家药监局关于暂停进口、销售和使用DAEWOONG BIO INC...
7月17日,据赛诺菲官网显示,其与Sobi公司共同研发的ALTUVIIIO(Efanesoctocogalfa)在儿童患者中进行的XTEND-KidsIII期研究结果发表于《新英格兰医学杂志》,展示了作为首创高持续性VIII因子替代疗法ALTUVIIIO的疗效、安全性和药代动力学特性。(Insight数据库)穿越血脑屏障小分子展现渐冻症治疗潜力!2期临...
超远程!张旭院士在罗马操作机器人为北京的患者手术 | 医脉3分钟
@每日经济新闻6月10日晚,《每日经济新闻》记者向渐冻症抗争者、渐愈互助之家平台创始人蔡磊方面确认得知,蔡磊于10日在病友群中分享了自己5月生病经历复盘的图片(www.e993.com)2024年8月1日。图片显示:5月4日蔡磊外出受凉,次日开始出现感冒和持续低烧症状;5月6日至8日,蔡磊症状加重,出现持续低烧、鼻音明显、呼吸困难等症状,期间在协和医院就...
守护健康 浇灌生命之花——来自2023年中国罕见病大会的观察
“当得知自己患有渐冻症时,并没有告诉太多人。担忧被歧视,也很恐惧,害怕别人异样的眼神会对自己造成困扰。”张定宇坦言,“我想每个普通的罕见病人都会有类似的顾虑和心理上的胆怯。”但作为一名医者,张定宇比一般患者有着更多专业权威的医学知识,这使得他能重新认识自己的身体状况,并用这些专业知识和经验帮助更多患者...
渝北:渐冻症儿童体验“驾驶飞机” 圆飞行梦
渐冻症儿童由于肌肉萎缩和无力、不能坐飞机旅行。5月1日,在狮子联会志愿者和华夏航空公司的帮助下,我市的14名渐冻症儿童和家长一道,来到位于渝北区的华夏航空飞行训练中心,登上模拟飞行驾驶舱、体验驾驶飞机的乐趣,过了一个快乐有意义的节日。活动中,孩子们首先分组登上1:1真实还原的CRJ900飞机驾驶舱。专业教员为...
华夏航空邀请重庆“渐冻症”儿童参加航空体验活动
在专业教员的带领下,17名“渐冻症”儿童先后来到飞行模拟机、A320动舱等设备区域,体验了飞机起降、飞行过程中晴空颠簸、舱内失火、客舱失压、水上迫降等项目。在体验过程中,教员不断向大家强调航空安全的重要性,及遇到紧急情况后的对应措施。中午12点,本次活动正式结束。前来参观的孩子、父母向华夏教育表示了感谢...
14名渐冻症儿童体验“驾驶飞机” 圆飞行梦
5月1日,华夏航空联合公益慈善组织举办关爱渐冻症儿童公益活动,邀请14名渐冻症儿童来到华夏航空飞行训练中心,让他们登上模拟飞行驾驶舱,体验驾驶飞机的乐趣。孩子们分组登上1:1真实还原的CRJ900飞机驾驶舱,在教员的带领下,体验标准操作流程模拟起飞、航行、降落等项目。在空客A320全真客舱中,孩子们体验了飞机在飞行...