结肠癌转移能活多久?一例 69 岁女性肝转移性结肠癌病例分享
患者是一位69岁女性,于2015年底首次确诊降结肠腺癌后,16年底发生肝转移,之后经历多次复发肝转移、外科放疗等局部治疗和多线药物治疗,至今生存期已达八年余。期间每次复查发现疾病进展后,院方都召集进行MDT,全面评估患者状况,根据患者对药物的耐受性和不良反应,参照治疗方案的更新完善,明晰患者下一步治疗...
香港瑞安基因检测中心专家阐述Y染色体缺失原理
在严重病例中,Y染色体缺失可能导致完全的性别逆转,即XY染色体的个体发展出女性性特征。香港瑞安基因检测中心专家表示目前尚无治愈Y染色体缺失的方法,但有几种治疗和干预措施可用于帮助受影响个体管理该疾病。这些可能包括激素疗法以纠正激素失衡,辅助生殖技术(ART)以辅助生育,以及遗传咨询,帮助个体及其家人了解Y染色体缺失...
...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!
某保险公司还提出,根据李女士签署的《胎儿染色体异常无创产前基因检测知情同意书》内容,包含在88种染色体区段的17p13.3片段仅能检测重复,不能检测缺失,且检测区段大小为8Mb,与本案检测异常的区段大小1.02Mb不符,超出了保险责任范围。李女士要求保险理赔于法无据。(图片源于网络)双方的争议在于李宝宝的基因异常是...
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
美国丹娜-法伯癌症研究所发现[12],伴随基因共突变的NSCLC患者往往具有更差的生存期,例如,相比KRAS野生型患者,SMARCA4/KRAS共突变的患者对于免疫治疗的中位无进展生存期(mPFS)(4.1个月vs1.4个月)和中位总生存期(mOS)(15.1个月vs3.0个月)均显著缩短。图14.KRAS/SMARCA4基因型对免疫治疗疗效评估在刚过去的...
“打着科技的旗号算命”?基因检测真能“剧透”孩子天赋吗?
对于一些检测机构所说的“某个基因改变后能增强某种天赋或能力”,目前并没有明确的科学依据。“人的智力有遗传、基因基础,但现在没有正规的文章或报道,能说明哪些基因的变异能显示这个人有某一项天赋。”全文5617字,阅读约需15分钟新京报记者乔迟编辑袁国礼校对赵琳提供一份口腔黏膜样本,通过基因检测分析...
江苏将无创产前基因检测服务纳入集采,华大、贝瑞股价走低
因而,早在NIPT集采前,各家就在寻找新的增长点和出路(www.e993.com)2024年9月20日。如2016年3月,贝瑞即推出了NIPTplus,检测水平从染色体非整倍体提升至染色体微缺失微重复。贝瑞和华大也都开发了多种单基因病无创产前检测。2023年,贝瑞基因营收为11.51亿元,同比下降15.83%;归母净利润亏损4.27亿元。其中医学检测服务营收占比37.33%。同期,华大...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
2015年至2016年,NSCLC的2年相对生存率为42%,而2009年至2010年为34%。适合接受靶向疗法或免疫疗法的NSCLC患者的生存期更长;5年生存率范围为15%-62.5%,具体取决于生物标志物。因此,生物标志物检测对于指导治疗选择和确保NSCLC患者获得最佳疗效至关重要,尤其是对于晚期或转移性疾病患者。
肿瘤基因检测是怎么回事
2.基因扩增基因扩增指的是某个基因过度复制,导致其表达水平显著增加。这可能会使细胞获得生存优势并快速繁殖,从而促进肿瘤发展。采用化疗的方式可以有效抑制肿瘤细胞的增殖,比如环磷酰胺、紫杉醇等药物能够干扰DNA合成过程,进而阻断肿瘤细胞的生长周期。3.基因缺失...
基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗?
NF2基因位于染色体22q12.2,全长约100kp,包含17个外显子。与NF1基因突变类似,NF2基因也有多种变异类型,例如错义突变、剪切突变、无义突变、移码突变以及大片段缺失。北京天坛医院研究团队获取了15个家系37例NF2患者的样本,其中血液样本31份,组织样本15份(每个家系各1例)。NF2基因检测结果发现,血液和组织样本分别检出...
持续迭代创新 华大基因处在价值洼地
华大基因推出的肿瘤NGS产品,基于国产自主基因测序仪快速、灵活、超高通量的特点,结合日益扩大的基因组数据库平台作为支撑,使得公司在测序领域能够实现成本可控,产品价格具有市场竞争力。2023年8月发布了全新tNGS检测产品,即PTseq呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测,该产品依托国产自主测序平台、专利引物设计系统...