Nature:单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
该研究发现,唐氏综合征患者的基因表达差异既取决于细胞类型,也取决于环境因素。此外,该研究还发现了多条证据表明唐氏综合征患者的造血干细胞(HSC)处于“准备分化”的状态。研究团队随后利用10X多组学数据建立了一个专门针对唐氏综合征的单细胞多组学图谱,将非编码元件与正常造血干细胞和三体造血干细胞基因相关联。通过...
患唐氏综合征也能上大学?
唐氏综合征又称为先天愚型,是最为常见的由常染色体畸变而引发的疾病,在活产婴儿中,大概每800个新生婴儿当中有一个,占小儿染色体病的70%~80%,发病率随孕妇年龄的增高而增加。患儿有着不同寻常的容貌——粗短的体格,扁平的脸,突出的舌头,杏仁似的眼睛,手掌上还布有异常的折痕。此外,主要临床特征体现在智力落后,...
唐氏综合征孩子可以活多久?避免唐氏儿出生,做好产前筛查是关键
一般来说,唐氏孩子在一岁内死亡的概率占25%到30%,五岁内死亡的占半数,能活到四五十岁的仅占十分之一。若尽早通过早期的干预治疗,则可以延长唐氏孩子的寿命,以及训练唐氏孩子获得生存的基本技能。香港时代医疗提醒,唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,因此一旦产前确诊胎儿有唐氏综合征或患病风险极高,孕妇及家属应...
世界唐氏综合征日|19个“孩子”和一个“爸”
除了唐氏综合征,这些“孩子”还不同程度患有脑瘫、自闭症等发育障碍。在他们的“托儿所”里,心心念念的是同一个“老爸”:退役军人宿伟,2010年加入由政府投入、街道承办并实施管理的综合性和公益性福利机构——阳光之家,一干就是14年,教育培训、康复训练、简单劳动以及生活自理能力等训练,日复一日地进行着。让宿...
19岁女孩儿从小患有唐氏综合征去学变脸绝技 赢得众人喝彩 老师:她...
也有网友说,唐氏综合征的孩子一般只活几十年,能让她感受到快乐活着就好啦!没有必要对她这么严格!还有网友说,我的叔叔小时候发烧就烧成了脑炎,一直有点傻。小时候我总怪我奶奶什么活都让我叔叔干,干不好就骂他。我一直都觉得我奶奶狠心。前几年我奶奶快不行了。我听见她跟我叔叔说,我陪不了你,哥嫂有自己...
关于唐氏综合征,你知道多少?
(二)唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”(www.e993.com)2024年10月17日。二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。(一)唐氏综合征的发生率为1/800~1/600,由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致,高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。
"不要预先假设":唐氏综合征宣传片打破偏见
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年举办活动,旨在消除人们对唐氏综合征患者的刻板印象。近几年,越来越多的杂志、报纸等媒体开始关注唐氏综合征患者这个少数群体。2023年5月,英国《Vogue》以5名在不同行业有发展成就的残障女士为对象拍摄了5个封面,主题为“重塑时尚、活力、大胆—...
新华全媒+|第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治
今年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。记者走访天津、河北、湖南、青海等多地发现,出生缺陷防治是提高出生人口质量、保障生育政策落实落地的一个重要措施,在生命“起点”做好综合防治,让孩子拥有健康的一生。为什么会有“唐宝宝”?湖南邵阳孕妇徐女士因早期唐氏筛查和中期唐氏筛查均提示21-三体高风险,来到中南大学...
唐氏综合征患者心脏缺陷或有新疗法
参考消息网1月29日报道据《西班牙人报》网站1月24日报道,这项在英国进行的研究为预防最严重的先天性心脏病的潜在基因疗法打开了大门。唐氏综合征是人类最常见的遗传性疾病,也是智力障碍的首要原因。唐氏综合征是由构成人类基因组的23对染色体中的第21对多了一条染色体引
“超雄综合征”宝宝是“天生坏种”吗?生殖医学专家:这种说法不正确
“超雄综合征”患者确实会存在暴躁、易怒、注意力不集中等性格问题,但将其认定为“犯罪染色体”,甚至进一步解读成“超雄综合征”患者极易变成杀人犯是不对的。“超雄综合征”发病率约千分之一,但目前超过八成的患者并没有被诊断出来,也就是说很多人活一辈子可能都不知道自己有“超雄综合征”。