我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-BlackfanAnemia,DBA)是一种先天性骨髓衰竭性疾病,主要表型为1岁以内发病的患儿中重度贫血、躯体畸形及高肿瘤易感性。尽管历经80年的发展,针对DBA的研究取得了一系列进展,但这种慢性先天性的疾病仍会对患儿及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。据了解,DBA首个国际共识于200...
婴幼儿贫血诊断需谨慎
患儿于出生后8天左右并出现面色苍白,当地医院检测发现贫血,给与悬浮红细胞输注改善贫血症状,后续仍出现贫血,入院治疗后,血常规检测RBC、HB及网织红细胞绝对值减低、红细胞平均参数正常(考虑输血后影响),Coomb’S试验、地中海贫血基因筛查、G-6-PD、贫血类检测均正常,排除自身免疫性溶血性贫血、缺铁性贫血、地中海贫血...
再生障碍性贫血一直输血,能活多长时间?
目前无跟踪性长期输血达到治愈甚至是长期生存的病例存在。输血疗法一般仅用于严重的贫血,大量出血的患者,为了保证患者的生命安全而采取输血治疗进行急救,常规输血治疗是需要掌握适应症,在医生的诊断下,根据患者自身的病情进行选择输血的种类和输血量。有些再生障碍性贫血患者是不宜采用输血治疗的方式,如有过输血史的再...
因患纯红细胞再生障碍性贫血 11岁哥哥6年来靠输血续命
19天前,11岁的小森通过移植妹妹捐献的造血干细胞治愈了困扰他六年之久的纯红细胞再生障碍性贫血。今日,小森已经成功出仓,转到普通病房和家人团聚。暖心:为让哥哥恢复健康,妹妹捐骨髓一滴眼泪未掉九岁的妹妹小丽沉默少言,医院动员她给哥哥捐献骨髓时,她没有丝毫犹豫。在捐献骨髓的过程中,她一声不吭,一滴眼泪也没...
纯红细胞再生障碍性贫血PurErEDCEllanEmIa
血清铁增高,总铁结合力几乎完全饱和,铁的利用率降低,开始时红细胞寿命正常,但由于输血致含铁血黄素沉着,使脾脏肿大和出现红细胞抗体,红细胞寿命可以缩短。先天性纯红再障小便中EPO的排出量增加。鉴别诊断1.急性再生障碍性贫血主要为全血细胞减少,淋巴细胞相对增多,骨髓细胞增生减低,各系列细胞明显减少,非造血...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种遗传疾病,临床特征较复杂
目前文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性髓细胞白血病(AML)6例,急性淋巴细胞白血病(ALL)1例,霍奇金病(HD)2例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例(www.e993.com)2024年9月19日。2、继发感染由于贫血是先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要临床表现,大多数的患者需要长...
11岁哥哥患再生障碍性贫血 9岁妹妹捐骨髓救兄
红网时刻7月4日讯(通讯员吴靖田艳艳)11岁的小森家住吉首,是一名纯红细胞再生障碍性贫血患者,几乎每个月都要输血,9岁的妹妹小丽勇敢为其捐献骨髓。7月3日,是小森完成造血干细胞移植,从细胞移植病房转到普通病房的日子,爸爸、妈妈和妹妹一大早就来到病房的探视通道,隔着玻璃跟小森交流。在医护人员的祝贺声中,小森...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是哪类贫血?
在其活力四射的表演背后,其实Audrey是一个从出生2个月就开始与先天性纯红细胞再生障碍性贫血抗争的患儿,因为长期使用糖皮质激素的治疗及难以纠正的贫血使得6岁半的她身高远低于同龄儿童。与此同时,激素治疗也并不能够长期维持足够的红细胞水平,不到7岁的她已经历经了20余次的成分输血支持治疗。
先天性纯红细胞再生贫血
概述:先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病,又称Diamond-BlackfanAnemia(DBA),是由红细胞内源性生成缺陷所致,呈常染色体显性或隐性遗传。绝大多数患儿起病发生于1岁以内,表现为大细胞性贫血、骨髓红系细胞明显减少、发育畸形和肿瘤易感性增高等。
临床血液病学:临床病例(32)再生障碍性贫血伴胸腺瘤
A32.ii骨髓环钻活检证实她患有再生障碍性贫血(AA,Aplasticanemia)。细胞的程度变化很大,不仅在正常人中,在AA患者中也是如此,另外两个再生障碍患者的环钻活检证明了这一点。Q32.iii应进行哪些进一步调查?A32.iii胸腺瘤(Thymoma)可能与红细胞发育不全(Aplasia)有关,在本例中可能与骨髓发育不全有病因关系。