我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-BlackfanAnemia,DBA)是一种先天性骨髓衰竭性疾病,主要表型为1岁以内发病的患儿中重度贫血、躯体畸形及高肿瘤易感性。尽管历经80年的发展,针对DBA的研究取得了一系列进展,但这种慢性先天性的疾病仍会对患儿及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。据了解,DBA首个国际共识于200...
什么是单纯红细胞再生障碍性贫血
核心提示:单纯红细胞再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭,仅累及红系造血祖细胞,导致外周血液中红细胞减少的疾病。单纯红细胞再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭,仅累及红系造血祖细胞,导致外周血液中红细胞减少的疾病。单纯红细胞再生障碍性贫血是由于遗传因素或不明原因引起的红细胞造血干细胞损伤,导致其不能正...
再生障碍性贫血一直输血,能活多长时间?
再生障碍性贫血患者输血治疗后一般最明显改善的就是贫血症状,也就是红细胞(hb)明显升高,由于红细胞寿命较长,输血的治疗效果可以维持一段时间。而血小板寿命较短,即使输注血小板也不能较长时间维持血小板水平。而白细胞是不能依靠输血而增加的。因此,再生障碍性贫血患者的输血必需严格掌握指征,大部分仅在抢救生命时...
单纯红细胞再生障碍性贫血:背后的诊断是什么
患儿,女,3个月。主诉:进行性面色苍白、伴慢性腹泻3个月。患儿出生时体重2.6kg,进奶后出现腹泻,大便稀薄,有脂肪粒,无出血、无感染,无类似家族史。体检:入院时体重5kg,贫血面容,精神萎,身长51cm,肝肋下1cm,无其他阳性体征。血常规:RBC1.5×1012/L,Hb39.0g/L,WBC8.6×109/L,N58.00%,L40.00%,M2.00...
淋巴增生性疾病导致的单纯红细胞再生障碍性贫血
骨髓象:骨髓增生活跃,粒细胞系统占50.0%,红细胞系统仅占2.0%,淋巴细胞系统偏高占44.0%,但形态未见异常改变,单核细胞占4.0%(图1~图4)。诊断:①骨髓中有核红细胞仅占2.0%,考虑单纯红细胞再生障碍性贫血;②骨髓增生活跃,淋巴细胞增高占44.0%,淋巴增殖性疾病(LPD)?为此,进一步做流式细胞学检查,其结果为:淋巴细胞...
...完成西北首例脐血移植治疗儿童先天性单纯红细胞再生障碍性贫血
2020年1月,小金子在西北妇女儿童医院被确诊为先天性单纯红细胞再生障碍性贫血,这是一种由于先天基因异常引起的疾病(www.e993.com)2024年9月19日。据儿童血液肿瘤科潘凯丽主任介绍,部分患儿可通过口服药物改善贫血症状,而根治疾病最好的办法是通过造血干细胞移植治疗。2021年7月,小金子的家人终于决定接受造血干细胞移植治疗。由于没有合适的供者,...
因患纯红细胞再生障碍性贫血 11岁哥哥6年来靠输血续命
看着这样温馨美好的画面,小森父亲感慨万千。19天前,11岁的小森通过移植妹妹捐献的造血干细胞治愈了困扰他六年之久的纯红细胞再生障碍性贫血。今日,小森已经成功出仓,转到普通病房和家人团聚。暖心:为让哥哥恢复健康,妹妹捐骨髓一滴眼泪未掉九岁的妹妹小丽沉默少言,医院动员她给哥哥捐献骨髓时,她没有丝毫犹豫。在...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种遗传疾病,临床特征较复杂
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗1、药物治疗药物治疗早期开始治疗疗效好,在发病3个月内治疗者,绝大部分患者有效。药物治疗可在1~3周内使骨髓幼红细胞及网织红细胞增多,4~6周可使血红蛋白达到正常。但是需要注意的是,药物显效后可逐渐减量甚至停用,因为激素长期应用,婴儿尤其是早产儿容易出现生长延迟、神经...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是哪类贫血?
在其活力四射的表演背后,其实Audrey是一个从出生2个月就开始与先天性纯红细胞再生障碍性贫血抗争的患儿,因为长期使用糖皮质激素的治疗及难以纠正的贫血使得6岁半的她身高远低于同龄儿童。与此同时,激素治疗也并不能够长期维持足够的红细胞水平,不到7岁的她已经历经了20余次的成分输血支持治疗。
促红素抗体诱导的纯红再障,是什么?怎么治疗?
肾性贫血是尿毒症肾友常见的并发症,几乎90%的透析患者存在不同程度的贫血,需要使用促红素治疗,往往能取得极好的效果。但随着几十年的临床运用,会发现部分患者随着促红素的使用,贫血程度并不能改善,反而越来越重。这是什么情况呢?难道是铁没有补充足?还是EPO剂量不足?或者是透析不充分、甲旁亢、全身微炎症状态等...