eBioMedicine | 线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测...

与体内大多数细胞不同,神经元的存活在很大程度上依赖于线粒体所提供的能量,线粒体是细胞内的特殊细胞器,其携带着自身独立的DNA,且唯有在DNA完好无损的情况下才能高效运转。脑脊液中线粒体DNA片段的缺失(DNA序列片段的丢失)或许是人类多种脑部疾病的早期标志,也是整个神经变性过程的初始环节,其会导致与这些疾病相关的...

探索分子诊断前沿,点燃学术思想火花

《血浆游离线粒体DNA片段组学特征解析及肿瘤早诊应用研究》空军军医大学邢金良教授就血浆游离线粒体DNA片段组学特征、肿瘤早期诊断进行了详细解析,并指出下步攻关计划——整合线粒体多组学分析最大化癌症早筛早诊性能。03《单细胞转录组测序技术及其医学研究应用》浙江大学医学院附属第一医院陈瑜教授通过概述和介绍...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征,临床上这个综合征以V1～3导联ST段抬高、V1～3导联ST段多变、心脏结构无明显异常多形室性心动过速(室速)或心室颤动(室颤)和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。通过佳学基因解码,可以发现引起心脏猝死的各种基因原因。对...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,相关神经元数据库已开源

研究中，他们发现MECP2在人类神经元中可以结合并直接调控4189基因。其中的381个基因，均与自闭症风险存在相关性。在携带雷氏综合征患者基因突变的神经元中，大约有80%MECP2可以直接调控基因并会出现转录下调，从而引起神经发育、突触形成、线粒体、核糖体和纤毛功能等方面的障碍。基于此，他们确定了由...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

通过研究这一变化,课题组阐明了雷特综合症的新致病机理。早期数据表明,在缺失MECP2基因的雷特综合症小鼠模型中,当恢复小鼠大脑中MECP2基因的表达的时候,能在一定程度上修复神经功能障碍。研究中,他们发现MECP2在人类神经元中可以结合并直接调控4189基因。其中的381个基因,均与自闭症风险存在相关性...

人偏肺病毒融合蛋白疫苗:研究进展

根据G蛋白和F蛋白的序列变异性,这两种基因型又进一步分为A1和A2、B1和B2亚型,A2亚型还可再细分为A2a和A2b(www.e993.com)2024年11月9日。F蛋白:介导病毒附着和融合过程,有较强的免疫原性。G蛋白:是一种重要的毒力因子,能够靶向干扰维甲酸诱导基因Ⅰ(retinoicacidinduciblegeneⅠ,RIG-Ⅰ)依赖的基因转录、阻断线粒体抗病毒信号蛋白(MAVS...

今年的拉斯克奖为何授予陈志坚教授?

人们还对cGAS在神经退行性疾病(如阿尔茨海默病、帕金森病、ALS和黄斑变性以及其他炎症性神经系统疾病)中的作用的可能性产生了浓厚的兴趣。其中一些疾病与线粒体DNA泄漏到细胞质中有关,这是激活cGAS的候选机制。出于所有这些原因,抑制这种酶是生物医学研究中炎症生物学研究的关键目标之一,这并不奇怪。

cfDNA甲基化在器官和组织损伤检测中的强大力量

血液或体液样本的收集是一种非侵入性程序,不需要组织切除或组织活检,从而避免了传统组织检查的痛苦和风险。大多数cfDNA片段的范围为80-200bp,长度对应于核小体大小160-180bp。起源组织解卷积是cfDNA甲基化分析中的关键技术,使研究人员能够根据DNA甲基化模式确定cfDNA来源。该技术基于一个核心概念:不同的组织和器官...

【学术前沿】Mol Cell & EMBO J丨蒋辉团队揭示感知并抑制线粒体...

complexdegradesBNIP3andNIXtorestrainmitophagyandpreventmitochondrialdisease论文一起，发现了一条感知并抑制mitophagy的PPTC7-SCFFBXL4通路，阐明了它对线粒体数量和代谢稳态的调控作用，并揭示过度mitophagy导致的线粒体数量减少是线粒体DNA耗竭综合征13（MTDPS13,由FBXL4突变引起的致死性退行性疾病1...

中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...

同时,在推测与白化病相关的tyrp1b基因核苷酸序列中发现了一个提前终止密码子,从而导致其成为一个假基因。有趣的是,通过与30多种其它鱼类进行基因组共线性比较,在玻璃猫鱼基因组中发现存在内皮素-3(edn3b)基因的缺失。随后,实施基因敲除获得了edn3b-/-突变型斑马鱼,并观察到与野生型斑马鱼相比,其体表条纹的黑色...