【“人民”科普】健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查?

而单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的技术。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,所以不易被察觉。所以若条件允许,计划怀孕的夫妻,最好考虑接受单基因病携带者筛查,尤其是高龄、欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇。需要强调的是,进行此项筛查的夫妻双方表型...

健康夫妻却生下智力低下孩子?“脆性X综合征”要提防!

“FMR1基因变异，有中间型、前突变、全突变3种，携带前突变的女性与正常男性生育的后代，有50%的可能将突变遗传给孩子，并且有风险扩增到全突变，导致脆性X综合征。”赵卓姝介绍，黎女士就是前突变的携带者，而非常不幸，她儿子就是全突变——脆性X综合征患者。脆性X综合征无药可治，提前预防是关键“遗憾的是，...

用科技守护“出生健康”

“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，单基因遗传病在人群中发病率不高，但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例，携带致病基因并不可怕，可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因，在未经干预的情况下，这...

中国预防出生缺陷日:用科技守护“出生健康”

“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病,单基因遗传病在人群中发病率不高,但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例,携带致病基因并不可怕,可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因,在未经干预的情况下,这样的夫...

输血依赖型β地贫:一个关于生命的漫长接力

广东广西海南云南贵州江西湖南四川重庆福建等地区如果父母双方都是β地贫基因携带者(轻型患者):孩子有25%的机会是健康的50%的机会成为携带者25%的机会患上重型β地贫如何发现这个病?典型的表现包括:早期(3-6个月):食欲差不爱吃奶容易腹泻爱哭闹发育缓慢体重不增2.后期:...

长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!

看似很健康的一对夫妻,甚至双方家族中追溯几代也从来没有出现过类似的遗传病,却生出了一个患遗传病的孩子,原因何在?郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现(www.e993.com)2024年11月7日。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT...

健康夫妻生出遗传病宝宝!别让你的遗传病基因“毁”了这个家

小亮夫妇在医生的建议下,在湖南妇女儿童医院健康管理中心进行了人体全身基因检测,通过基因检测发现父母分别携带致病突变,找到了宝宝夭折的根源所在。而后通过医生科学指导生育,第三胎终获健康宝宝。人体基因全面检,一次性筛查4000+疾病基因是生物传递遗传信息的物质,决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学...

...不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的孩子?

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗...

安医大团队通过PGT-MT技术,助罕见病基因携带者诞下健康宝宝

????团队在前期自主研发了新型SeqStudio??基因测序技术,该技术已获批安医大一附院院新技术临床准入,并且已成功为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子。在经过与患者的充分沟通交流、知情同意与术前准备,团队选择了这项技术为患者进行PGT-MT助孕。患者在本次周期中共获得3枚囊胚,令人振奋的是,有1枚囊胚中m....

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

沈先生和妻子都不到30岁,在三年前他们有了自己的女儿,由于沈先生本人是患有蚕豆病的个体,因此他和妻子都希望能三口人一起做下基因检测,看看孩子是否健康,同时也为要二胎做准备,在朋友的推荐下,到湖南妇女儿童医院健康管理中心做了人体基因全面检,但当他们收到检测报告的时候,被结果震惊到了。