双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

短指-智力低下是一种罕见的遗传疾病,其发生与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。2.SETBP1基因突变:SETBP1...

遗传性血管神经性水肿属于什么疾病

核心提示:遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂基因突变导致。遗传性血管神经性水肿是由于C1酯酶抑制剂基因突变引起C1酯酶抑制物减少或功能异常,无法有效控制激肽水平,导致水盐潴留遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂基因突变导致。遗传性血管神经性...

泰国第三代PDG可以筛查哪些疾病?泰国杰特宁医院告诉你

有些遗传疾病是由特定基因的突变导致的,这类疾病通常与家族遗传有关。第三代PDG能够筛查出这些单基因遗传疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这对于有家族遗传病史的准父母尤为重要,他们可以通过这项技术避免将有缺陷的基因传递给下一代。染色体相关疾病X染色体相关的遗传疾病主要影响男性,例如杜氏肌...

癌症的入侵方程式

“癌症究其核心来说是一种遗传疾病,”麻省理工学院的癌症生物学家罗伯特·温伯格(RobertWeinberg)这样认为。因此,这数十年来,生物学家们一直在努力寻找导致某些癌细胞出现异常增殖、代谢、再生或行为的基因突变。上世纪八十年代末,以温伯格为代表的许多癌症生物学家都投身于癌转移基因(即所谓的met基因)的寻找中。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状(www.e993.com)2024年11月16日。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

不过,对于孩子来说,常染色体隐性遗传病致病基因携带并不影响她个人健康,而另外的H高血压和高尿酸血症在注意补充叶酸、维生素D、维生素B12和甜菜碱,控制高嘌呤食物、高糖分摄入及合理用药的情况下,均可以得到较好的干预防控。另外,对于G6PD缺乏症(蚕豆病),沈先生作为该症患者已知其为自限性疾病,非发作情况下不需治疗...

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

基因突变也会导致智力障碍。此外,代谢障碍可能干扰机体的代谢功能,导致大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终引发发育迟缓、认知缺陷等症状,如Rett综合征(一种X连锁显性遗传的罕见病,主要影响女性,由MECP2、CDKL5和FOXG1等基因的突变导致),这种综合征通常在儿童早期起病,表现为智力障碍、发育迟缓等症状。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家系遗传评估时候确诊：临床有患者确诊后，医生会根据疾病的遗传模式评估患者家系亲属患病概率与携带情况，通常会建议患者父母、子女、直系亲属做家系基因点位核对，并建议将疾病风险告知家族成员，家族成员通过基因检测可以确诊携带者、晚发型患者、轻微症状患者等情况，提前预知家族基因风险的情况对生育风险评估有进一步的预警...

癌症的入侵方程式:为什么癌症在有些人身上更容易转移?

“癌症究其核心来说是一种遗传疾病,”麻省理工学院的癌症生物学家罗伯特·温伯格(RobertWeinberg)这样认为。因此,这数十年来,生物学家们一直在努力寻找导致某些癌细胞出现异常增殖、代谢、再生或行为的基因突变。上世纪八十年代末,以温伯格为代表的许多癌症生物学家都投身于癌转移基因(即所谓的met基因)的寻找中。