柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
为什么父母都健康,生的孩子却有遗传病?
其实不只是渐冻症,像“熊猫宝宝、瓷娃娃、蝴蝶宝贝、企鹅宝宝……”这些可爱的名字背后,对应的都是一些罕见病。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,今天就来跟大家一起聊一聊罕见病。关于罕见病世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病定义为罕见病。你可能听说过白化病、血友病、苯丙酮尿症、地...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
国际罕见病日丨月亮孩子、瓷娃娃...你对罕见病了解多少?
提高生存质量。月亮孩子(白化病)瓷娃娃(成骨不全症)吸血鬼症(卟啉病)这些看似可爱的名字背后却是无数家庭的巨大伤痛自2008年起每年二月的最后一天被定为国际罕见病日根据世界卫生组织的定义罕见病是“发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病”目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示...
大医晓病 | 杜启峻:“瓷娃娃”也可能站立和行走
大医晓病|杜启峻:“瓷娃娃”也可能站立和行走(图片来源:视觉中国)经济观察网记者张铃经济观察网:什么是成骨不全,“瓷娃娃”成长过程中会经历什么样的痛苦?杜启峻:成骨不全是一种罕见骨病,因为基因突变,导致胶原蛋白出现问题,患者的骨头会很脆,很容易骨折,骨折之后就会畸形。如何不做手术、不做治疗...
河南大叔王党身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
纵使身高90厘米,也一样收获了美满的爱情,娶了两任美娇妻,生下两个瓷娃娃(www.e993.com)2024年7月31日。他就是河南大叔王党,那么他的故事究竟是怎样的呢?一、先天骨脆症所谓的成骨不全症又被称之为脆骨病,这种病症是一种极其少见的临床疾病。主要特点表现为骨质的脆性增加生长发育迟缓以及四肢骨畸形等。
【紫牛头条】是不是再过两年我就能和其他孩子一样了?罕见病娃懂事...
“我们要孩子的时候,也害怕孩子和我们一样,所以到地方妇幼医院做过检查,他们说没有问题,可以要孩子。”带着糕糕看病的同时,有医生建议夫妻俩去做一下基因检测。检测的结果显示,孙先生患有成骨不全症,又称脆骨病或者“瓷娃娃病”,而伏女士则和糕糕一样,患有低磷性佝偻病,都属于罕见病。“最后确认,我是属于...
被罕见病选中后,坐轮椅的“瓷娃娃”用双手编织美好明天
“罕见瓷娃娃”是“女超人”,她带领病友学编织创业今日女报/凤网记者周雅婷实习生向雪“编织编织世界的梦,编织成就个人的春……”这首关于编织的儿歌,梁正英觉得每一句都像在说自己。今年30岁的梁正英是一名成骨不全的罕见病患者,学习、恋爱、组建家庭,这些看似平凡的生活,曾经是梁正英遥不可及的梦...
万分之一的遇见后 他们走过摇摇晃晃的人生!“瓷娃娃”成了特约...
来自江苏的芽芽今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一,最直观的症状是非常容易骨折,患者被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前,父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是,芽芽的病正是来自父亲的遗传。
摇摇晃晃的人间“瓷娃娃”,两位万分之一罕见病10岁患儿,勇敢登上...
来自江苏的芽芽今年也10岁了。“瓷娃娃”罕见病的最直观症状,就是非常容易骨折。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前,父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是,芽芽的病正是来自父亲的遗传。谈及最初发现女儿身患罕见病时的感受,芽芽的妈妈皮皮在回忆文章里坦言:“人生最绝望的莫...