多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的?乔杰...
该研究发现,在克氏综合征胎儿性腺中,额外的X染色体并不会改变性腺内细胞的命运,其胎儿生殖细胞(FGC)的主要异常是发育阻滞:在正常男性对照中仅有约15%的FGC处于早期阶段,克氏综合征中这一比例则高达81%,两者间FGC总数没有显著差异,说明此时生殖细胞还没有明显丢失,其异常主要表现为阻滞在早期发育阶段。研究团队进一...
夜问丨奥运冠军的“她”被曝为男性!这一疾病真能“改变”性别?
一般情况来说,男孩的染色体核型为46,XY,其中性染色体是一条X染色体和一条Y染色体;而女孩的染色体核型为46,XX,其中性染色体是两条X染色体。在胚胎发育的正常过程,性染色体及相关基因的存在与表达,决定了胚胎的性别和性发育。部分文字及图片由AI生成原标题:《夜问丨奥运冠军的“她”被曝为男性!这一疾病真...
克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!
患者核型为47,XXY,较正常男性多一条X染色体,发病率约为1/600,是导致男性不育最常见的遗传学病因之一。克氏综合征患者生殖细胞在青春期前就大量丢失,成年后主要表现为无精子症,伴随着曲细精管纤维化和透明化等睾丸组织病理改变。患者可以通过睾丸显微取精术获得后代,却仍有近一半的患者无法获得可用的精子。既往研...
男性不育不孕原因是什么引起的
核心提示:男性不育不孕可能是由精子生成障碍、精子输送障碍、免疫因素导致的不育、激素水平异常或染色体异常引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.精子生成障碍精子生成障碍是指睾丸产男性不育不孕可能是由精子生成障碍、精子输送障碍、免疫因素导致的不育、激素水平异常或染色体异常引起...
男子婚后3年不育检查后发现有子宫,医生:这是“性发育异常”
#男子婚后3年不育检查后发现有子宫#,医生:这是“性发育异常”近日,上海。一名结婚3年的男子因婚后不育前往医院就诊,检查后发现自己竟然没有睾丸,但有子宫、未见卵巢。诊断后得知,该男子患有先天性肾上腺皮质增生症,这是一种较常见的常染色体隐性遗传病。治疗过程十分曲折,在要求按照男性身份生活的前提下,患者...
久备不育,原因竟是他?揭秘男性不孕之Y染色体微缺失
据世界卫生组织统计,约10%的育龄夫妇无法正常生育,其中约50%是缘于男方因素(www.e993.com)2024年11月19日。1976年,Tiepolo和Zuffardi率先发现在Y染色体长臂q11区的常染色质区域存在调控精子发生的基因位点,并称之为AZF区,该区域共包含4个非重叠区域,即AZFa,AZFb,AZFc。Y染色体不仅是性别决定的关键因素,而且在男性精子发生过程中也起着至关重要的...
超雄=天生坏种?超雄男性能正常生育吗?怀了超雄宝宝怎么办?
超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。问题发生在父亲精子形成时,第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离,若该精子与卵子结合,胚胎细胞便会有两条Y染色体。据报道,在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。
全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?
45,X0是什么?即“特纳综合征”,临床上又称为先天性卵巢发育不全或原发性睾丸功能减退症。绝大多数为女性患者,45,X0男性极为罕见,文献报道全世界不过30例。刘晃教授表示,当男性的染色体核型为45,X0时,称为“男性特纳综合征”,主要是由于Y染色体缺失造成,主要表现为原发性性腺发育不全、生育能力低下、...
回顾:罕见双性人虽是男性却有女性特征,屈辱经历让其决定做女人
更让小文难以接受的是,自己非但没有像其他男孩一样顺利成长为男人,胸部还开始发育了,皮肤也变得更为细嫩。小文也不明白自己好端端的为什么会变成这样,他越来越自卑,竭力掩藏自己异样的身体。但世上没有不透风的墙,尤其是在熟人社会的农村。很快,村民们就发现了小文身体的异常。在他们眼里,小文只是一个不男不女...
“天生坏种”?“超雄综合征”到底是什么?专家解答→
超雄综合征是一种染色体疾病,为性染色体数目异常所致的综合征,又被称为“47,XYY综合征”,即男性在正常22对常染色体和1对性染色体的基础上又多出来了1条Y染色体。问题发生在父亲精子形成时,第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离,若该精子与卵子结合,胚胎细胞便会有两条Y染色体。